2020年12月2日,威尔·康奈尔医学院Ronald Crystal等人在Science子刊Science Translational Medicine杂志上发表了题为:Slowing late infantile Batten disease by direct brain parenchymal administration of a rh.10 adeno-associated virus expressing CLN2的研究论文。研究团队通过AAVrh.10病毒载体直接将CLN2编码基因递送到CLN2病患者大脑,18个月观察结果表明,该基因疗法安全性良好,能够显著提高患者神经系统中TPP1蛋白表达水平,有效缓解患者语言能力和行动能力的衰退。