手脚变大、鼻宽唇厚…… “二次发育” 要小心！
罕见病往往意味着确诊难，患者们积极求医，却总是难以确诊。今天介绍的这种病格外特别——有时，患者还没意识到自己患病，医生却能一眼看出问题。原来是独特的外貌特征“泄了密”……
我叫刚子。2005年在河北读大学时，恰逢民航高校来招飞行员，果断报名，顺利通过了体检等环节，来到航校，在教练机上翱翔蓝天，憧憬着未来。然而，2007年即将毕业之际，北京家里传来的一个消息，改变了我的职业生涯，同时，也挽救了我自己的身体！我正准备签约南方的一家航空公司，父亲却在此时患上了糖尿病，为了能时刻陪在他身边悉心照料，我决定转地面空管，留在首都。
2008年的一天，我陪父亲来协和医院内分泌科看病。接诊的金教授在给父亲问诊快结束时，突然对我的容貌格外注意——他仔细端详着我，又握了握我的手，问了一个让我有些莫名其妙的问题：你是不是经常出汗？没错，我向来是油性皮肤，特别是最近面部多油、手心容易出汗。他又问：你最近经常头疼吗？我感觉近期没有，但之前确实有头疼，去医院说是鼻炎，吃了药就没事儿了。金教授说：你可能有肢端肥大症。
检查发现血液生长激素（GH）值明显偏高，垂体增强磁共振，查出脑垂体有肿瘤，果然，我被确诊患有肢端肥大症。95%以上的肢端肥大症是因垂体生长激素腺瘤所致；容易导致面容、身体异常：鼻大唇厚、手足肥大、额头突出、皮肤增厚、指节变粗、牙齿稀疏等。我和家人并没有注意这些渐进的变化，后来，我拿几年前的照片一比对，鼻子、额头的改变其实很明显，它已经潜伏在我身体里很久啦！
如果感觉鞋子、手套变小；手指突然套不上戴了多年的戒指；出现乏力、多汗、头疼，心慌房颤、睡觉打鼾、白天犯困，视力下降、多发关节疼痛；新发高血压、高脂血症、高尿酸血症、糖尿病、腕管综合征、合并甲状腺肿瘤、结肠肿瘤等等，有两项以上情况出现，就怀疑是肢端肥大症，建议尽早去内分泌科就医。
编者注：肢端肥大症起病隐匿，早期症状很容易被忽视。往往在发病7-10年后，患者才确诊。
好在肢端肥大症的治疗方案比较成熟，可以选择手术、药物和放射治疗。《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》建议：根据每位患者的具体情况，制定个性化的治疗方案。因为垂体瘤侵袭到侧方的海绵窦，医生建议我先用一段时间的生长抑素。几个月后，肿瘤缩小，GH值大为下降；09年，我做了经鼻蝶窦垂体瘤切除手术。过程很顺利，术后GH值基本恢复正常。
由于垂体瘤离血管比较近，首次手术未能完全切除，稍有一些残留。2015年，我又进行了第二次手术，配合立体定向放疗，效果良好，此后一直坚持复查激素、间断用药，至今我的病情比较稳定。09年之前，我加入了垂体瘤GH病友会。与病友们充分交流后，我强烈感受到，肢端肥大症十分缺乏社会公众的认知和医保政策的有力支持，病友们缺乏治疗保障、困境重重。我很希望能为病友们尽一份自己的努力。
机会真的来了，就在09年，罕见病伙伴机构“瓷娃娃关爱中心”发起了全国首届“罕见病法律研讨会”，邀请各界专家研讨罕见病保障政策。我们在内的5家罕见病组织应邀参加，受GH病友会委托，我作为代表参会。可不巧的是，正赶上我的首次手术啊！关键时刻，还是父亲给力！
年逾古稀的他欣然决定代我参会，在姐姐陪伴下，他热情地参会、讨论，积极接受采访，得到多家媒体报道……每每想起，我心底都涌上一股暖流，GH群里的病友们也一直感念不已。
以父亲为榜样，我后续也参加了许多公益活动：去台湾参会交流，回来积极分享收获；和医生一起拍摄短片，开展科普宣传，倡导公众关注、支持肢端肥大症群体。按国外患病率估算，国内约有10万病友，这种病隐匿性又特别强，危害极大。许多病友早期“头痛医头、脚痛医脚”，辗转多科室，都没能发现这个罪魁祸首；确诊时已出现心脏病、糖尿病、高血压、睡眠呼吸暂停等严重的合并症。
这时的他们往往正值壮年或中年，是家里上有老下有小的顶梁柱，因病失业、家庭破裂等悲剧，时有发生。为了控制病情，不少病友需要终身用药。以常用的SSA（生长抑素类似物）为例，在各地的保障情况并不均衡——在未纳入医保的地区，每月费用高达上万元。很多病友在术后直接放弃了用药，导致垂体瘤复发或者激素难以达标，各种并发症缠身，甚至危及生命。另外，目前SSA用药选择也很少，期待有更多创新药物纳入医保。
其实只要及时确诊、合理治疗，完全可以控制病情，回归普通的生活。2017年，世界垂体组织联盟（WAPO）将11月1日设立为“国际肢端肥大症日”（Acromegaly Awareness Day），2020年，WAPO将10月设为垂体月（Pituitary Month），希望公众了解肢端肥大症、关爱病友。从今天起，你可能会在许多平台，陆续看到一系列我们病友的故事。
爱不罕见，“肢”造非凡，欢迎和我们一起，为肢端肥大症病友加油！
故事｜皓宇
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo
特别感谢北京协和医院神经外科幸兵医生的指导。感谢中国垂体腺瘤协作组的支持，该协作组由国内知名垂体领域专家共同发起，致力于多学科融合下的垂体腺瘤研究，推广垂体瘤多学科合作模式、联合会诊模式，推动全国垂体腺瘤的规范化、个体化治疗。
本期故事素材由垂体瘤GH病友会 (CAPA) 提供。该组织是主要由肢端肥大症患者及其家属于2012年自发成立的公益性、非营利组织，于2016年加入垂体组织世界联盟 (WAPO)。联系邮箱：chuitiliu@163.com
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