标准的孕早期唐氏综合征筛查被称为联合筛查,医生利用三组数字来估算胎儿出现此种遗传缺陷的风险,这三组数字分别是母亲血液的特征数值、B超检查测得的胎儿颈后透明带(NT,后颈区域的组织)厚度以及母亲的年龄。父母和准父母们最熟悉的风险因素可能是最后这条——众所周知,母亲年龄越大,宝宝出现遗传异常的风险就越高。当卵子里有一条多余的21号染色体,胎儿就会出现唐氏综合征。随着女性年龄的增长,出现此类错误的风险也随之升高。然而,这套算法没有考虑到的情况是,精子的21号染色体也可能粘连多余的遗传物质。科学家普遍认为,大约有5%~10%的唐氏综合征病例可归因于患者的父亲,甚至有的科学家相信,这个比例可能高达20%。随着男性年龄的增长,他的孩子患上唐氏征的风险可能也会升高——父亲的年龄越大,制造精子的过程出错的概率就越高,可能导致精子出现问题,比如说,多出来一条染色体。2003年,几位科学家调查了纽约州的健康记录,结果他们发现,在40岁以上的父母中,因为父亲的原因导致唐氏综合征的比例可能高达50%。