中国早期现代人的考古材料有多丰富，相关的遗传学研究就有多匮乏。在过去20年，随着分子生物学和生物信息科学的发展，古DNA研究已经成为研究古人类起源、迁徙和混合的重要手段。针对欧洲发现的尼安德特人、西伯利亚地区发现的丹尼索瓦人等开展的古DNA已经帮助我们逐渐解开这些人群与当今人类之间的遗传联系。
中国是人类基因组计划的发起方之一，却因古DNA保存条件有限等因素的闲置，相关的研究却一直进展缓慢，尤其缺乏对古代样本的基因组分析。
最近，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所与德国马普进化人类研究所等团队的合作获取了一个距今4万年、出土于北京房山田园洞的男性个体的基因组，分析结果显示：与欧洲人相比，田园洞人与亚洲人在遗传上更加接近，已经是东亚人，但并不是现代东亚人或东南亚人的直接祖先；田园洞人和3.5万年前的一个欧洲个体以及美洲南部的部分土著人群存在未知的共同祖先。10月12日，《当代生物学》刊发了这一研究。
“这篇文章非常令人兴奋，因为它是（东亚）第一个基因组分析的工作，填补了东亚在地理和时间尺度上的巨大空白。”在《科学》的新闻报道中，哈佛医学院的古遗传学家Pontus Skoglund评论说。
2003年，田园洞人在北京周口店附近的一个山洞被发掘出来，经测定距今4万年，在解剖学上是一个具有古老特征的早期现代人。很自然的问题就是，田园洞人是否是当今的亚洲人的直接祖先？还是说只是在亚洲出现却不是亚洲人，又或已经是东亚人却没有现存后代的早期现代人？田园洞人和同时代的欧亚人群是什么样的关系？2013年发表在《美国科学院院刊》的一个研究从遗传学的角度给出了答案。
中国科学院古脊椎动物与古人类研究所古DNA实验室的付巧妹博士和同事通过对田园洞人的线粒体和21号染色体的研究发现，相比于现代欧洲人，田园洞人与现代亚洲人的遗传关系更近，应该是古东亚人群的代表。但是，2014年发表在《自然》的一个关于古人类基因组的研究显示，现代欧洲人混入了更为古老的遗传成分，早于欧亚人群分离后的人群，而这会使得现代欧洲人在遗传上远离其他欧亚人群。
“这就不能因为田园洞人和现在的东亚人更近，与现在的欧洲人更远，就说明田园洞人是东亚人。”付巧妹告诉《知识分子》。田园洞人还是古东亚人吗？这个问题要画上一个问号。3年后，通过捕获测序的方法，付巧妹和同事对田园洞人进行了全面的遗传学分析，他们报道了田园洞人基因组上的370万个变异位点，基本涵盖基因组每个染色体上的相关群体遗传信息。
分析结果显示，与古代或当代的欧洲人相比，田园洞人与古代和当代的东亚人更加接近，且不属于当今东亚中任何一个人群直接祖先所在的人群，而是属于对当今东亚人有遗传贡献的一个人群的旁支。这说明，田园洞并非今天的东亚人的直接祖先，但他和今天的东亚人有共同东亚人祖先，和今天的东亚人的直接祖先是亲戚关系。
令人惊讶的是，研究人员还发现，田园洞人与来自比利时的一个3.5万年前的个体有着比同时期的古欧洲人更多的的等位基因。这种遗传上的联系在同时期的其他古欧洲人中并没有被发现，这些结果提示田园洞人和比利时古人都与某个对其他旧石器时代的欧亚人没有遗传贡献的一个未知人群存在遗传联系。
研究人员分析，当时的东亚人和欧洲人很有可能没有直接发生基因交流，而是这个未知人群与他们的祖先发生过基因交流；这个未知人群从尚未分化的古欧亚人群中的某一亚群演化而来。
另外，研究人员还发现，田园洞人与三个南美洲的土著人群比其他的美洲土著人有着更近的遗传联系。而之前的研究显示，亚马逊人与今天的巴布亚人与南亚的土著安达曼人翁格族比其他的美洲土著人更接近。这表明，“至少有两个人群对美洲中部和南部的土著有遗传贡献”，研究人员写道。根据以上结果，研究人员还勾勒出一幅3.5万年前欧亚大陆早期现代人的分布图，包括至少4个人群。
一个代表人群是在俄罗斯出土的3.7万年前的Kostenki14，对当代欧洲人有遗传贡献；一个代表人群是田园洞人，对当代东亚人有遗传贡献；还有一个是4.5万年前的乌奇寻人和4万年前的Oase1人，目前没有观察到对任何当代人群有明显的遗传贡献；以及科学界根据现有的遗传数据假设出来的一个未知人群：basal Eurasian（古欧亚人群），他们对当代欧洲人和古代近东人群都有遗传贡献。
华盛顿大学人类学系教授Erik Trinkaus认为，得到这些结果并不奇怪，实际的历史比单纯的数据模拟所得的复杂的多，“通过更多更好的DNA分析所看到的复杂只是这一复杂度的冰山一角”。
“随着旧石器时代人群高质量数据的增加，（我们会发现）欧亚大陆的人群（历史）将变得更加复杂”，Trinkaus在给《知识分子》的邮件回复中说。
至此，付巧妹团队关于田园洞人的古DNA研究可以算是告一段落，“但东亚早期人类的研究并没有结束，只是刚刚开始”。付巧妹说，她将和同事继续研究早期人类的起源、迁移和混合的历史。