在中国，南方人与北方人在饮食、生活习惯等方面都有很大的不同。例如，一个典型的差别是：北方人爱吃肉，而南方人偏爱蔬菜。究竟是什么机制导致了这样的差异？一项涵盖了14万中国人的基因组学大数据研究发现，这种不同饮食习惯背后有其特殊的基因规律：在一个影响动物脂肪代谢的基因上，促脂肪代谢的等位基因在蔬菜缺乏的北方省份明显富集。除此之外，这项研究还揭示了更多中国人群的基因特征。
这项研究成果近期发表在《细胞》杂志上。除了上述饮食习惯的差异，研究还得出了大量有趣的结论。这支由中国科学家领导的合作团队，在对超过14万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘了中国人群独特的基因遗传特征、南北方人群的遗传差异，甚至还发现了与生育双胞胎显著相关的基因位点。
自人类基因组计划完成以来，越来越多的基因组计划被提上日程，比如英国针对癌症和罕见病患者的10万人基因组计划、英国50万人生物样本库，这对于了解特定人群的基因遗传特点、实现疾病的精准诊治都大有帮助。然而，在这项最新研究之前，公开数据库中仅包含来自千人基因组计划的301位中国人的基因组数据，这远远不能代表14亿中国人群的遗传背景。
此次研究的基因数据来自141431名孕妇，涵盖了31个省份、37个民族。在数据分析中，研究人员发现6个在纬度上受到强烈自然选择的基因，也就是说这6个基因在南北方人群中存在遗传差异。其中三个与人体的免疫反应有关，一个与动物脂肪代谢有关。
针对某些特殊的疾病，南方人确实比北方人具有更强的免疫力，但是这却可能增加患其它疾病的概率，以达到一种平衡。在动物脂肪代谢方面，研究者发现C型促脂肪代谢等位基因在北方明显富集，尤其在蔬菜供应比较缺乏的省份。这一等位基因可以更好地促进动物脂肪的代谢，此前这一等位基因已经被确认在南亚、欧洲、非洲人群中比较多。
研究人员对两个与孕产有关的表型进行了研究，分别为怀孕年龄和多胎怀孕。他们发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，这两个位点的突变与生育力等因素密切相关。另外，研究人员还发现了一个与怀双胞胎显著相关的基因突变位点，这一突变在怀有双胞胎的母亲中比较常见。
通过这一检测积累的大量中国人基因数据，是一个巨大的基因宝库。所以，当研究人员看到全球人群基因组飞速发展，尤其英国已经完成了10万、50万，正在迈向500万人，而中国还停留在300人时，他们想到的追赶方式，就是利用已经在临床场景中产生的大量数据。此次使用的样本量是14万人，几乎相当于中国人口的万分之一，是一个颇具代表性的大样本量。