流言:无创DNA检测“准确率高达99.99%”,还能有效避免羊水穿刺的弊端,进行无创取样。
真相:无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血,从血液中提取游离DNA(包含妈妈和宝宝的DNA),就可以分析宝宝的染色体情况。但要特别注意的是,无创DNA检测是一种产前筛查技术,羊水穿刺则是一种产前诊断技术,前者决不能取代羊水穿刺的作用。
无创DNA检测排查的目标是畸变率最高的三对染色体:21、18、13。这三对染色体异常的后果,分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征,正是新生儿最常见的三类基因缺陷。该检测方法可以排查出这三种染色体的“三体”情况(在正常的一对两条染色体基础上,畸变后多出了一条),即21-三体、18-三体、13-三体。
如果基因缺陷并非“三体”,而是“质量异常”,那么靠无创DNA检测是无法排查出来的。而羊水穿刺是针对23对染色体,对数量异常和质量异常都进行判断的全面诊断。作为产前诊断方法,该方法基本能够100%地检查出染色体数量以及形状的所有异常。
一般来说,羊水穿刺发生流产风险的概率为1‰~2‰,总体上是安全的,作为一种产前诊断技术,获益也比较明显。因为拿到胎儿染色体的分析结果,医生就能做出明确的诊断,而不像筛查结果,只能进行间接推测和判断。