错误解读癌症风险评估结果的可能导致不必要的手术。3月24日，著名女演员、导演安吉丽娜·朱莉·皮特在《纽约时报》上宣布了她将进行卵巢摘除手术的决定，这一决定源于她的乳腺癌和卵巢癌家族病史，以及遗传学检查。检查结果发现，朱莉携带着能显著增加患以上癌症可能性的突变基因。虽然她的故事大概会鼓励其他女性针对癌症进行遗传学检查，但是一些女性会发现：与朱莉相比，她们的处境似乎要更为尴尬。
自2013年朱莉公布她携带能增加致癌风险的BRCA1突变基因，并进行预防性的双侧乳房切除后，研究人员发现，市场对遗传学检查需求的暴增。他们将其称为“安吉丽娜·朱莉效应”。然而，并非所有进行过检查的人都能轻松决定下一步该怎么办。BRCA1及其相关基因BRCA2的上千种可能突变能提高了女性罹患癌症的风险。
但是，这并不意味着这些突变都能使其携带者更易患癌症，因为目前研究人员定还没有足够详实的数据证明，哪些突变的效应具有统计意义。
人们也许并没有意识到，有些实验室可能无法对他们鉴定出的某些突变基因进行分析和解读。多年以来，位于盐湖城的Myriad Genetics公司垄断了美国境内的BRCA基因测试。
2013年，美国最高法院才做出判决，允许其他公司进行此项测试，但是对于哪些突变能增加患癌风险，Myriad的数据量仍然独步天下。因此，研究人员估计，这家公司反馈的“未知的重大突变”仅占总数的2-3%，相比之下，其他公司的这个数值达到了10%。
遗传学家们正试图通过集合公共数据库，来获得可以同Myriad相匹敌的数据，希望借此了解更多的BRCA突变。随着工作的开展，他们发现，一些“效应未知”的突变事实上是无害的。宾夕法尼亚大学的癌症遗传学家Katherine Nathanson说道：“随着越来越多的人进行遗传学检查，我们会发现，越来越多的人都携带一个特定的突变，而经过分析后你也许会做出判断：这个‘效应未知’的突变其实是良性的。”
这种现象的发生有很多的原因。其中一个原因是，大部分癌症遗传研究都更关注欧洲血统人群。比如现在，任意一个患癌症的非裔美国人仍然可能携带着一个未知的突变。而面对这个单一样本，人们很可能认为是这个突变增加了癌症风险。但是，随着来自非裔美国人样本的数据越来越多，最终的结论可能是这个突变并不会增加癌症的风险，它只是因为初始数据太少而无辜躺枪。
这样的不确定性可能会导致不必要的手术。
去年，一个由Ellen Matloff--耶鲁大学医学院癌症遗传咨询项目的创始人、遗传检查信息服务商My Gene Counsel首席执行官--带领的研究团队报道称，4例女性在发现携带有BRCA1或BRCA2突变后摘除她们的乳腺或卵巢，然而这些突变并不一定会增加癌症的风险。Matloff表示，这些例子提醒人们，在相信对他们进行癌症检查并解读检查结果的人之前，必须确定这些人的资质。
他说：“很多人挂起了‘小招牌’宣称他们能做遗传咨询，现在是时候鉴定谁是真正有资格的人了。”