星星的孩子 | 为什么会得自闭症?

作者: 科学世界

来源: 《Newton科学世界》杂志

发布日期: 2015-04-02

每年的4月2日是世界提高自闭症意识日。文章详细介绍了自闭症的定义、诊断标准、遗传和环境因素,以及当前的研究进展和未来治疗的可能性。

每年的4月2日是世界提高自闭症意识日。据预计,80%患有自闭症的成人处于无业状态。研究表明,雇主忽略了一些自闭症人群比普通人群更强的能力,例如:图案识别能力与逻辑推理能力。另外,他们对细节的关注能力也比普通人群更强。要释放这些潜力,必须克服的障碍有:职业培训缺乏,对就业的支持仍不充分以及较为普遍的歧视。所以,今年的主题是「职业:自闭症优势」,旨在让更多企业发现自闭症人群的优势,让他们能在社会立足。

所谓“自闭症”(Autism),也叫“孤独症”,是指一种在社会生活及人际交往方面伴有困难的发育障碍。20世纪40年代,美国精神科医生里奥·坎那(Leo Kanner)和奥地利儿科医生汉斯·阿斯伯格(Hans Asperger)分别独立发现这种疾病。

在三岁之前,孩子如果出现以下三种症状就会被诊断为自闭症:社交性障碍、交流障碍、活动和兴趣局限。

三种症状全有的典型性自闭症患者,还常伴有认知障碍(低智商及精神发育迟滞)。与此相对,那些不伴有认知障碍的自闭症,又被称为“高机能自闭症”或“阿斯伯格综合征”。此外还有一些患者,自闭症障碍程度较轻或者发病年龄较迟。这几类疾病,临床上总称为“自闭症谱系障碍”(Autistic Spectrum Disorder)。

过去曾有一段时期,大家都认为“父母冷漠地对待孩子是导致自闭症的原因”。但是,在某些家族里,有着相同染色体组的同卵双胞胎都患自闭症的比率高达80%~90%,而在这些家族的异卵双胞胎中,这个比率就只有约10%了。目前,对这种“特定家族中发病率异常偏高”的研究逐渐明了,人们开始认为遗传因素对自闭症有很大的影响,而所谓的“父母对孩子冷漠是主要病因”的说法,现在基本上已被否定了。

现在世界各国还在进行各种研究调查,希望从怀孕时的母体内部环境以及出生后的营养状态等环境因素中,找出与自闭症发病相关的因素。这些研究及调查的结果表明,怀孕初期吸烟、哺乳期特定的营养物质不足、出生时父亲或母亲高龄化、不孕治疗(如体外受精)等,都可能与自闭症的发病有关。

美国的自闭症发病率不断攀高,因此在自闭症研究领域,美国也是投入最多的国家之一。

美国冷泉港实验室的迈克尔·维格勒(Michael Wigler)教授,就是一位从事自闭症研究的科学家。维格勒教授的研究表明,由于某些de novo变异导致的自闭症,可能占了全部自闭症发病数的一半。他推测,恐怕有数百种基因都与自闭症有关。有的孩子3岁时就被确诊为自闭症,有的是在六七岁以后,这时孩子的大部分发育已经完成。

如果可以找到标志性的基因,就可以在更早的时候诊断出自闭症,也就可以更早地进行必要的治疗。

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