2019年5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的基因疗法——Zolgensma。这个基因疗法的获批标志着用基因和细胞疗法来治疗疾病的一个里程碑。该基因疗法主要针对一型脊髓性肌萎缩症（SMA1）——最严重的一种类型——大部分患有这种病的婴儿最后会因为呼吸衰竭而活不过2岁。
这项药物的成功研发和患者、家属、科研领域和制药公司的共同努力不可分割。
Arya Singh出生于2000年3月。起初，她的发育进程和书本上写的差不多，在正常的时间会坐会爬。但是到了学走路的时候，她就停滞不前了，17个月大的时候还是走四五步就会跌倒。2001年8月，Arya的父母带着她去参加一个派对。派对上的一位医生朋友看到她走路磕磕绊绊的样子，觉得很不对劲，建议立刻去看神经科医生。
于是，他们找了好几个专科医生，做了各种检查，能够确诊的血检要一个多月才能出结果。这个等待过程对Arya的妈妈Loren Eng——一位正怀着8个月的老二的美籍华裔——来说，显得尤其漫长焦灼。就在Loren预产期前两天，神经科医生打电话告诉他们，Arya患有脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，简称SMA）。
脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，是由人体内2个拷贝（分别来自于父母）的SMN1基因都变异/缺失造成的。SMN1是对运动神经元的存活至关重要的基因，它的缺失会导致控制肌肉的神经逐渐退化，肌肉萎缩，最终大部分会因为呼吸肌衰竭而死亡。据统计，每8000个出生的婴幼儿就有一个患这种疾病，每50个人中就有一个是突变基因的携带者。
如果父母双方都是SMN1基因变异的携带者（一个拷贝正常，另一个拷贝变异/缺失），那么生出的孩子有25%的几率得SMA。
Arya的父母在接下来的24小时里面慌忙安排血检，看马上要出生的老二是不是也会得这种病（好消息是他没有）。一些医生安慰他们说，Arya的症状相对温和，应该可以活到成年。但是随着年龄的增长，病情会逐渐恶化，她会失去行动能力，向残疾靠拢。
疯狂给Arya寻找治疗方案的过程中，她的父母发现了一个令人震惊的事实：针对SMA的药物研发当时少得可怜。美国国立卫生研究院每年拨给SMA的研究资金是1300万美元，是花在囊肿性纤维化的九分之一。生物制药公司也大都忽视了这种疾病。
Arya的父母也不是普通人。Arya的爸爸，Dinakar Singh，是华尔街著名的人物。
他当时是高盛的股票交易师和合伙人，现在是对冲基金TPG-Axon Capital的创始人，管理着28亿美元的资产。Arya的妈妈，Loren Eng，曾经在投资银行工作，是斯坦福大学教育和经济双硕士。他们自己拿出了1500万美元建立了一个叫SMA Foundation的慈善机构，致力资助这项疾病的研究。Loren自己出任基金会主席。
这个基金会的目标是：趁还来得及的时候，尽快给Arya和其他25,000名患有SMA的孩子找到治疗方法。
在他们不懈的努力之下，终于有很多公司开始了SMA的药物研发。例如，麻省剑桥市的公司Curis拿到了来自SMA Foundation的三年540万美元的资金，利用其独特的在试管中培养运动神经元的技术来筛选可能的药物。
2016年底，由百建公司（Biogen）和Ionis Pharmaceuticals（伊奥尼斯制药）联合开发的第一个SMA药物Spinraza被批准上市。Loren和Dinakar在Spinraza的研发过程中也起到了关键的作用。
虽然从5岁开始，Arya就不得不坐轮椅，她的手臂上几乎没有肌肉，儿科医生打针只能打在腿上，但现在，她已经是加州某著名大学的大学生。相信在不久的将来，这种疾病就会有更多的疗法！对于一个做药的人，能够看到一个像Oskar一样的患者因为自己的努力而受益，也就觉得所有的努力都是值得的。