2015年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布推出新的大规模研发项目“精准医疗计划”，旨在通过数年的时间，完成一百万人的基因组测序，并将这些数据进行整合，打通从基因组数据到临床应用的道路。该研究计划的基础和目标是什么？它又将对科研、医疗模式等带来怎样的影响？
什么是“精准医疗”？
“精准医疗”(Precision Medicine，PM），是一种基于病人“定制”的医疗模式，在这种模式下，医疗的决策、实施等都是针对每一个病人个体特征而制定的，疾病的诊断和治疗是在合理选择病人自己的遗传、分子或细胞学信息的基础上进行的。精准医疗所使用的工具，通常包括分子诊断、影像以及相应的软件等。精准医疗的概念是“个体化医疗”的延伸，是在生物分子基础上的、因人因病而异的、更加精确的个体化医疗。
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)，是奥巴马于2015年国情咨文演讲中宣布的新的大规模研发项目，白宫官网随后发布精准医疗计划的相关细节：2016年，美国财政预算计划拨付给NIH、美国食品药品监督管理局（FDA）、美国国家医疗信息技术协调办公室（ONC）等机构共2.15亿美元用于资助这方面的科学研究、创新发展。
其中资助NIH1.3亿，用于百万人群规模的医疗研究，以促进对健康和疾病的认识；同时为形成数据共享机制打下基础；资助NCI7千万美元用于肿瘤基因组学研究，开发更加有效的肿瘤治疗方法。
基因组学数据如何支撑“精准医疗”？现代的医学诊断模式，一般是症状体征+辅助检查+影像学资料，具有相同或者相似症状指标的患者，将使用同样的治疗方案。
比如，临床上用于抗凝的华法林（Warfarin），此药在血栓性疾病如下肢深静脉血栓等情况下广泛使用。华法林通过干扰维生素K依赖性凝血因子II、VII、IX、X的羧化，使这些凝血因子无法活化，仅停留在前体阶段而达到抗凝血的目的。
然而，近年的临床观察发现，虽然具有相同症状，但是不同病人对华法林使用的个体差异很大，而这些差异跟病人本身的基因背景有直接的关系，美国FDA在2010年2月修改了华法林的药物说明书，因为剂量的基因特异性，在开具该处方药前，建议对CYP2C9、VKORC1进行基因检测，针对不同的基因类型进行药物剂量调整。
科研和医疗模式面临改变。目前的疾病研究模式，以构建动物模型进行实验研究为主要手段。
但是疾病的动物模型跟人体往往有差别，即便在动物模型上进行成功的实验，到人体上往往难以重复。精准医疗计划测序基因组的同时，还将搜集所有可能的表型信息，将基因和表型结合起来。
在拥有了大规模的基因组数据，也就是上百万人的基因组数据以后，我们如果想研究某一种疾病，即便是人口中发病率仅为0.1%的疾病，我们也可以找到100个人同时有这种病，并将他们的基因组数据放在一起，寻找共性，通过计算机的计算和合理的统计算法和计算模型寻找可能的致病基因。
基因组数据的使用会带来哪些风险？基因组数据作为个人的“天书”，如果被别人知道，那将会产生重大的伦理学和社会问题。
首先，基因组不是只属于自己，因为我们的基因从父母而来，又会遗传给子女。所以，我们的基因信息不光会影响我们自己，还会影响到与我们有血缘关系的亲人。如果存在先天缺陷的基因，或者有某种患病风险，那么很可能会被歧视：保险公司也可能因为某些“缺陷”基因的存在而拒绝投保；雇主可能因为某些“缺陷”基因的存在而不雇佣某人；“精英”基因也会成为区分“社会阶层”的指标，甚至可能被种族极端主义者利用。
我国是否应该等候？“精准医疗计划”实际上是从“人类基因组计划”开始的一系列大型基因组研究计划的延续，但笔者更倾向于认为它是一个新的开始，因为以往的基因组学研究虽然也有临床应用的价值，但是科学目标更多的设定为解码人类基因组这部“天书”本身，而非应用。而此次的“精准医疗计划”则是直接以基因组学的技术和知识的积累、应用为目标。
可以说，如果“人类基因组计划”是基础研究，那么“精准医疗计划”就是“转化”研究了，经过这个“转化”过程，最终实现人类基因组计划最初的设想，让每一个人从自己的基因组信息中获益。