美国著名女影星安吉丽娜·朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变及其带来的潜在健康风险。
回顾BRCA基因突变的发现历史和相关检测商业化过程，将为人们正确看待基因与健康的关系提供有价值的参考。
继两年前因癌症基因检测结果呈阳性而预防性切除乳腺之后，美国著名女影星安吉丽娜·朱莉前不久宣布，她又切除了自己已发生病变的卵巢。由此，人们再次将视线投向女性遗传性癌症的两个基因——BRCA1和BRCA2。
恰在此时，美国医学会杂志（JAMA）4月7日在线发布了迄今为止样本量最大的一项流行病学调查结果——“国际BRCA基因调查协作组（CIMBA）”和来自世界各地多个研究中心的合作者，对19581位（其中包括392名亚洲人）BRCA1基因突变携带者，以及11900位（其中包括404名亚洲人）BRCA2基因突变携带者的流行病学调查数据。
这些数据，能够帮助人们更好地认识那两个著名的、让女性谈之色变的“杀手基因”——BRCA基因突变。
BRCA基因是“肿瘤抑制基因”，在哺乳动物中普遍存在。BRCA蛋白通常在乳腺或其它组织中表达，在其表达的组织中负责DNA的修复，以及破坏那些DNA无法修复的细胞。通过参与一种被称为“染色体损伤修复”的重要的生物过程，也就是“无错的双链DNA损伤修复”，BRCA基因发挥其功能并且此过程中起到重要作用。
一旦BRCA基因功能被突变所破坏，那么损伤的DNA将得不到合适的修复，从而容易发生乳腺癌。可以说，BRCA基因突变的发现过程是一场不折不扣的竞争。
BRCA基因检测与专利争议上文提到的Myriad Genetics公司成立于1994年，由克隆出BRCA1/2的Mark Skolnick发起成立。由于拥有BRCA基因专利，该公司为希望进行BRCA基因检测的人们提供检测服务。
2012年，Myriad Genetics拥有员工1200人，并且有5亿美金的年销售额。有关安吉丽娜·朱莉进行基因检测的新闻中，很多传言都指向这家公司。Myriad Genetics除了提供检测服务以外，还向其它希望从事BRCA基因检测的公司或进行商业服务的实验室提供专利授权，并收取高昂的专利费。
这也导致了美国专利诉讼史上的一起著名事件，即美国分子病理协会（Association for Molecular Pathology）诉讼Myriad Genetics基因专利无效，该事件也对基因专利产生了深远影响。
我们需要检测和预防性切除吗？一项针对韩国的173名乳腺癌高危病人和109名随机病人的研究结果发现，在12.7%的高危病人中发现有BRCA突变，而在随机病人中仅有2.8%被发现。
这提示了BRCA突变在韩国人中应该被视为高风险因素。来自日本的几组研究则提示，BRCA2突变在日本乳腺癌患者中更为普遍。除此，来自新加坡华人和台湾地区的研究数据，也支持在乳腺癌患者中BRCA突变频率高于随机人群的结论。除此，一项针对中国香港的226名高危乳腺癌患者（84%病例来自广东省）的研究表明，其中有12.4%的患者是BRCA突变携带者。
与BRCA突变相关的乳腺癌，在中国人人群中与家族病史、不良病史和预后特症相关，从流行病学角度来看，亚洲人BRCA2突变的发生率较白种人更高，且三阴性乳腺癌的发病率也相对较高。前文所说JAMA的文章，其中所使用的样本也是来自香港。