我们身上有多少DNA突变?

作者: 朱钦⼠

来源: 科学⼤院

发布日期: 2023-04-10 07:05:09

本文探讨了DNA突变如何促进人类演化,通过具体例子说明了基因变化对人类生理特征的影响,如苦味敏感度增加、奔跑能力增强和出汗能力的提高。同时,文章还讨论了人类皮肤颜色变化和使用火、吃熟食对基因的影响。

在上⼀期,我们谈到了有关“⼈从哪⾥来”的猜想,介绍了⽀持“⼈类可能演化⾃⾮洲的猿类”的诸多分⼦⽣物学证据和化⽯证据。我们已经知道,正是由于DNA序列改变导致的⼀系列⽣理后果,使⼀些猿变成了⼈。这⼀期,我们就以举例说明的⽅式,看看环境变化过程中DNA的突变,是如何促进⼈类演化的。

从⽣命的“设计蓝图”——DNA说起,DNA是⽣命的“设计蓝图”,并且作为遗传物质由上⼀代传给下⼀代。

在⼏百万年前⼈类与⿊猩猩分道扬镳以后,遗传给后代的设计图就不断改变,与⿊猩猩DNA的差别也越来越⼤,最后导致了⼈类的诞⽣。⿊猩猩是与我们⼈类亲缘关系最近的动物了。⼈体的每个细胞(⽣殖细胞除外)都含有两份遗传物质,⼀份来⾃⺟亲,⼀份来⾃⽗亲。每⼀份遗传物质叫做⼀套基因组(genome),即每份遗传物质中DNA的全部序列。

⼥性的两套基因组彼此相同,共含有23对染⾊体(22对常染⾊体和⼀对性染⾊体XX),每套基因组含有约30亿碱基对。男性的两套基因组在性染⾊体上不同,因此含有22对常染⾊体,⼀条X染⾊体和⼀条Y染⾊体,其中Y染⾊体含有约6,200万碱基对,因此⼈类的DNA⼀共有3,117,275,501碱基对。

与⿊猩猩的基因组⽐较,⿊猩猩的第2a和第2b染⾊体在⼈类中彼此连接,形成⼈类的第2号染⾊体。

在⼈类的第1、4、5、9、12、15、16、17和18号染⾊体中还有⼀些DNA⽚段的⽅向发⽣翻转。在⼈类基因组的约30亿碱基对中,有⼤约3500万单个核苷酸序列与⿊猩猩不同,例如从C变成了T, A变成了G等等。此外还有⼤约500万处序列插⼊(新增核苷酸序列)或者丢失。

这些DNA序列的变化只占⼈类基因组的不到2%,⽽且多数处于⾮编码区域或⾮调控区域,因⽽没有⽣理后果,但是其中的⼀些变化却以多种⽅式发挥作⽤,使猿变成了⼈。

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