为什么有的人会因心脏骤停而猝死?

作者: 汪诘

来源: 科学有故事

发布日期: 2023-11-02 20:30:40

本文讲述了尔德曼家庭因心脏骤停而接连失去两名年轻成员的故事,揭示了QT间期延长综合症的危害及其与猝死的关系,并提供了基因检测和AED作为预防措施的建议。

1979年的一个普通清晨,在美国的怀俄明州,尔德曼夫人(Doris Goldman)突然接到一个令她难以置信的电话:自己20岁的儿子猝死了。她儿子叫杰克(Jack Goldman),只有20岁,是一名英俊健壮的大学在校生,从小就没有生过什么大病,从中学开始,他就驰骋在橄榄球的赛场上,一直都是校队的主力。

然则,今天早上,当一起露营的同伴拉开他的睡袋,却发现他双目紧闭,没有了呼吸,全身冰凉,已经死去好几个小时了。尔德曼夫人悲痛欲绝,要求检察官详细调查自己儿子的死因,她需要一个说法。

然而,经过检察官的细致调查和法医的详细尸检,他们只能告诉尔德曼夫人:您儿子的死因我们实在查不出来,他好像是被上帝轻轻地收走了。尔德曼家庭的不幸并未结束。

2年多后的1982年,死神之手再次伸向这个不幸的家庭,杰克的亲妹妹,年仅19岁的莎伦(Sharon Goldman)也发生了和哥哥几乎一模一样的情况,在毫无征兆的情况下,心脏突然停止跳动。万幸的是,幸好这次发现的及时,莎伦被及时送往医院,在医生的全力抢救下,莎伦没死,但大脑受到了损伤。

毕竟莎伦是个年轻健壮的女孩,她的生命力非常的顽强,在与病魔抗争了几年后,又奇迹般的康复,还结婚生子,有了一个快乐幸福的家庭。

然而,好景不长,在莎伦29岁那年,神秘的心脏病再次降临。这天清晨,她的丈夫醒来的时候,发现身边的妻子已经全身冰凉,心脏早已停止了跳动,和10多年前她的亲哥哥杰克的情况如出一辙。尸检报告出来后,不出意料,没有任何人类已知的病因。猝死就是这么悄悄地突然发生了。唯一能令伤心欲绝的母亲感到些许安慰的是,杰克和莎伦都走得毫无痛苦。

尔德曼夫人痛失两个爱子,她下定决心,要把导致她孩子死亡的病因找出来,破解他们神秘猝死的原因。她做的第一件事情就是详细调研自己和丈夫的家族病史,结果,她发现自己有一个表姐也是在45岁那年在睡梦中神秘猝死,毫无征兆。虽然,没有医生能告诉她这种猝死的具体病因是什么,但医生们至少都认为原因与心脏有关。于是,尔德曼夫人开始收集家族成员的心电图,她要设法找出他们这个家族成员心电图的共性。

在不懈的努力下,她真的有了一个重要的发现,在他们家族成员的心电图中,有一小段被称为“QT间期”的心电特征会比绝大多数普通人稍稍长一点。

在查阅了大量的医学文献后,她发现,很多有猝死家族病史的家族成员,都有这种QT间期延长的情况。后来,经过更多医学家的研究,我们现在知道,导致尔德曼家族猝死的这种病叫做“QT间期延长综合症”,它会导致人突然昏厥和猝死。正常QT间期和存在危险的QT间期之间的区别微乎其微,光靠心电图其实非常难以识别谁有猝死的风险。

这个时候,包括中国在内的全世界6个国家共同参与人类基因组计划正在最后的冲刺阶段,越来越多的人类基因组被解码。1996年,QT间期延长综合征的关联基因被找到,这是一个被称为HERG的基因上的一个突变。尔德曼的家族成员做了基因检测,发现一共有37个成员携带这个基因突变,包括莎伦的女儿。他们全都有猝死的风险。

有没有预防的办法呢?好消息是,现在已经被证明,通过终身服用一类叫做β阻断剂的心脏药物,可以大大降低发病风险。另外,有这个基因突变的人,应该随身携带一台体外心脏除颤器,英文简称为AED,这样一旦发生心脏骤停,可以第一时间抢救回来。甚至,现在还可以在高危人群的胸腔内植入自动除颤器来一劳永逸地解决猝死风险。

那么,他是不是也是因为QT间期综合症去世的?对不起,这我哪里能知道呢?

但我能知道两点:1. 现在大多数有可能导致人猝死的基因突变都已经被锁定,换句话说,一个人有没有猝死风险,通过基因检测,是可以知道的。2. AED是目前为止最有效的在猝死发生时的抢救工具,只要能及时发现,抢救回来的概率极大。因此,我建议大家有条件的话,去做一次基因检测,假如发现自己或者家人有猝死基因,那就买一台AED在家里备着,说不定在关键时刻能救命。一台AED的价格在人民币2万到3万之间。

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