你听说过猫界“变色龙”——暹罗猫吗？传说中，在春天种下一只暹罗，冬天将收获一只黑猫。养个宠物还能体验到开盲盒的快乐，简直是赚翻了。但是，好好的喵为啥会变黑？它不是烤暖气烤糊了，也不是背着主人去挖煤了，真正的原因是基因发生了突变。
动物体内有很多种色素，其中与毛色相关的是黑色素。哺乳动物体内黑色素分优黑素和褐黑素两种，前一种为棕黑色，后一种为红棕色。两种色素的比例不同造成毛发皮肤颜色的不同。简单来说，当优黑色素比较多时，皮肤或毛发会呈现出褐色和黑色；当褐黑色素比较多时，皮肤或毛发则呈现出黄色和棕红色。
黑色素并不会平白无故产生，它的合成需要酪氨酸酶参与催化。TYR基因是酪氨酸酶相关蛋白家族的成员之一，它的表达量以及活性的高低影响了黑色素的生成。当表达量较多，活性较强时，黑色素生成的就多，反之亦然。
暹罗猫冬天会变黑，正是因为它的TYR基因发生了功能性突变，可以理解为产生了一种对温度很敏感的酶。
体温较低时，酶的活性上升，黑色素的合成增加，毛色较深；体温较高时，酶的活性下降，黑色素的合成减少，毛色较浅。同样的突变，其实在人类的身上也发生过。大约30年前，人类发现了第一例温度敏感型的酪氨酸酶基因突变，发生该基因突变的人在体温较高的区域（头皮、腋窝）处长毛色较浅，身体体温较低的区域（四肢）的毛色较深。
酪氨酸酶活性上升可以导致动物的毛色变深，但它的存在不只是能改变毛色这么简单。
比如说过量表达或活性上升可能导致人体雀斑和褐斑的过度沉积，从而引起疾病；当其缺失或活性下降时，通过影响黑色素的代谢，也很可能会诱发一些人类疾病，例如白化病。人体中的黑色素一般存在于我们的皮肤、视网膜、胆囊以及卵巢等部位，体表的黑色素可以起到保护皮肤和眼睛，抵御紫外线辐射等作用。
而白化病患者虽然体内的黑色素细胞数量正常，但由于酪氨酸酶功能异常，导致黑色素合成缺陷或大量减少，患者的皮肤、毛发和眼睛会发生广泛性的色素减退。
研究统计，TYR基因中的200多种突变都与人类白化病（包括OCA1型、OCA3型）相关。可惜的是，白化病这种黑素形成遗传缺陷疾病并没有治疗方法。由于患者极易被日光晒伤，而且容易患皮肤癌，因此只能通过戴太阳镜、穿防晒衣等方式来避免日光直晒。
目前来说，国内外对TYR基因在临床医学上的研究大多都集中在人类白化病的预防与治疗方面。通过对TYR基因结构功能和遗传变异的研究，阐明其分子机制，相信有朝一日，人类可以通过基因治疗方法解决这一医学难题。