2015年1月底,美国总统奥巴马提出“精准医学计划”,尽管只有半年时间,但这个概念已经火遍了中美,奥巴马提出这一计划的初衷是为美国人服务,但是在中国大地上,医学界、科学界以及产业界也在摩拳擦掌。3月初,国内医学专家组织会议,开始提出中国人的精准医学计划,7月,精准医疗获得央视关注,央视密集地展望精准医疗。一时间举国上下,无不知晓精准医疗,就连炒股的大妈也好看精准医疗的公司股票。
什么是精准医疗,用奥巴马的话说,“要在正确的时间,给正确的人以正确的治疗,并且要次次如此”。从理想主义的角度讲,精准医学固然无可厚非,可以针对每个人的情况进行个体化医疗;但从现实的角度来讲,对大部分疾病来说,准确度会受到挑战。
精准医学以基因测序结果作为诊断依据,但针对一些并非由于基因组变化所导致的疾病而言,比如常见病高血压、II型糖尿病等,这可能就没有太大的价值,或者意义非常有限,所谓的“精准治疗”就无从谈起了。事实上,我们人体的很多疾病,从基因水平并不能完全解决所有问题。
即使对于某些遗传型疾病,虽可借助基因测序结果给诊断带来帮助,但这里面还涉及到一些很重要的问题:如数据分析和样本量。不少遗传疾病都属于罕见病,如地中海贫血、先天性耳聋、鱼鳞病等,往往很难收集足够多的病例进行大规模人群研究。这样一来,因为样本量的稀缺,可能导致后期数据分析结果的准确性大打折扣。那么,基于这些分析结果来作为医学诊断的基础,就会显得“精准不足”了。
再来谈谈癌症,从“精准医学”声名鹊起之日,就跟这类疾病结下了不解之缘。癌症,从某种意义上来说,属于一种复杂的多基因疾病,某一类癌症往往也会涉及多种基因的突变,比如肺癌,就与AKT1、BCL2、CDH1等十几个基因关联,事实上,还有一些与肺癌相关的基因目前仍旧有待挖掘,令人感到头疼不已的是,肺癌的基因会还与其他癌症相关。如此错综复杂的关系网,给诊断带来不小的难度。
事实上,即使是最常见、研究最透彻的癌症,依然有新的突变基因在不断被发现;而根据最新研究成果,有些类型的癌症,并非由基因突变所引起,而是由蛋白失衡造成的。如果遇到这种类型的癌症,依靠现有诊断手段,将很难明确探知病因,也就无法进行精准诊断及治疗。
此外,对于不少疾病而言,还存在取样时标准很难统一的问题,没有统一的取样标准,那就更难有统一的“诊断标准”了。
仍以癌症为例,取样就是以取血液、肿瘤组织、肿瘤单细胞甚至正常组织样本,对于这类涉及多基因的复杂疾病而言,很多时候,只取其中一种样本,所得到的结果有可能是片面的,因而这为诊断结果带来不确定性。另外,非常现实的问题是,每个人如果都需要精准医疗的话,现有的医疗体系可能会崩溃,因为他们没有那么多时间会关注到每一个病人身上,基因测序带来的庞大数据分析也会也会让他们头疼不已。
让我们听听美国哥伦比亚大学教授Tom Maniatis怎么说吧?
事实上,很多人可能对吉列德的治疗丙肝特效药索非布韦并不陌生,但这种药物每片的价格是1000美元,每个疗程8.4万美元,很多患者可能会望而却步。
精准医疗同样如此,精准医疗仅仅只针对一小部分人群,那么制药公司数十亿美元的药物或医疗手段研发成本就要摊在这些人身上,最后治疗费用可能是丙肝药索非布韦的数十倍或上百倍,估计很少有家庭会承担得起这笔费用。哥伦比亚大学商学院经济学家Frank Lichtenberg称,“高昂的治疗费该怎么解决?”
如此说来,精准医学还属于概念中的医学手段,这条路仍旧是“路漫漫其修远兮”,进入寻常百姓家还要很长时间,虽号称“精准”,但要在实际上达到精准的要求,恐怕还需“吾将上下而求索”。好了,今天的节目到此结束,我们下次见。