人眼之所以能看清图像并分辨色彩，是因为视网膜上分布着能够感知色彩和光线的视细胞。其中，作为色彩“传感器”的是视锥细胞，主要分布在视网膜的中央凹。人类视网膜上的视锥细胞总数约为600万个，分为3种，其中65%左右是L视锥细胞（也被称为感红视锥细胞），30%左右是M视锥细胞（感绿视锥细胞），仅剩的5%左右是S视锥细胞（感蓝视锥细胞）。除了视锥细胞，视网膜上还有对光线强弱反应非常敏感的视杆细胞。
视网膜上的视杆细胞总数为1.2亿个左右，分散在中央凹的外围。视锥细胞也好视杆细胞也罢，都和人体内大多数其他细胞一样拥有细胞核，其中保存有记录着两万多个基因的DNA（脱氧核糖核酸）。在细胞分裂时，可以观察到DNA形成23～24种棒状的形态，即染色体。其中X染色体的端点上有在L视锥细胞中发挥作用的红色视蛋白基因和在M视锥细胞中发挥作用的绿色视蛋白基因。
在S视锥细胞中发挥作用的蓝色视蛋白基因位于7号染色体上，在视杆细胞中发挥作用的视蛋白（视紫红质）的基因位于3号染色体上。视网膜上就密密麻麻地排列着让这4种基因发挥作用的各类细胞。如果某个视蛋白基因完全缺失或是不能充分发挥其机能的话，人就会患上先天性色觉异常。几乎所有先天性色觉异常的原因都在于红色视蛋白基因或绿色视蛋白基因的异常，而因蓝色视蛋白基因或视紫红质基因而导致的先天性色觉异常病例则十分罕见。
一般来说，男性中约有8%患有先天性色觉异常，而女性只有0.5%。造成这样差距的原因在于红色视蛋白基因与绿色视蛋白基因所在的X染色体是跟性别相关的性染色体，男性只有一条，而女性则有两条。男性从母亲那里获得一条X染色体，从父亲那里获得一条Y染色体，而女性是从双亲那里各获得一条X染色体。因此可以说男性没有备用的X染色体，一旦唯一的那条X染色体上的红色或绿色视蛋白基因出现异常的话，身体就会直接受到其影响。
另一方面，女性虽然有两条X染色体，但在每一个体细胞中，都会随机选出一条X染色体失活。因此，包括视网膜在内的各种身体组织中，来自父亲的X染色体失活的细胞和来自母亲的X染色体失活的细胞都是混杂在一起的，就如同马赛克一般。所以，女性只有当来自父亲或母亲的X染色体上的视蛋白基因异常，且该异常染色体没有失活的细胞恰好聚集于视网膜的中心时，才会产生色觉异常。显然，其概率与男性相比要低得多。