按照临床上的定义，冻疮是一种与寒冷相关的末梢部位局部性、淤血性、炎症性皮肤病，好发于手指、手背、耳郭、鼻尖等皮肤暴露处。它的典型症状是局限性紫红斑块或结节，按压时退色，界限清晰；严重者可出现水疱、溃烂；患者自觉痒得钻心并有肿胀感，瘙痒受热后加剧，有溃疡者会觉得疼痛。
当人暴露于寒冷环境中时，皮肤血管会痉挛收缩，血流量减少，使得热量和氧气不能很好地传递到组织。而一旦回到温暖场所，血管又会扩张引起静脉淤血、渗透性增加，血浆渗入组织间隙，出现红肿并引发痒痛感。长期的寒冷还会引起血管的损伤，随之形成微血栓，让细胞因缺氧而损伤，细胞内冻出冰晶时更会导致细胞死亡。细胞的损伤还会引起一系列炎症反应，进而殃及周边其他组织。除了外因，还有起决定作用的内因，那就是人体的素质。
有的人身体状况比较差，或营养不良、过度瘦弱，血液不能很好地循环到肢端，便容易得冻疮；有的人在寒冬季节经常从事户外工作，神经或组织会受损而易于出现冻疮；有的人发生冻疮是因为某处的血管畸形或皮肤等功能紊乱；有的人则是由于手足多汗而又没有及时擦干导致的；还有的人可能喜欢穿过紧的鞋袜压迫了循环。
因此，通过适当加强营养、参加体育锻炼以促进肢端的血液循环、注意保暖防湿、避免保暖用品潮湿或过紧等方法，可有针对性地预防冻疮。
冻疮很容易复发，先前受冻的地方特别不耐寒冷。这可能是由于组织损伤并没有完全恢复，包括仍然存在血管痉挛使得局部供血容易不足，以及自主神经受损等原因。冻疮的主要表现为红、肿、热、痛的非感染性炎症。当冻伤严重时，皮肤会发白并出现水疱，易导致皮肤破裂并感染。而最严重的冻伤会让大范围的组织坏死，使得皮肤发黑，甚至危及生命，此时有可能需要截肢。