写在DNA里的呆痴命运,要如何改变?

作者: 赛先生

来源: 礼来亚洲资本

发布日期: 2019-10-23 18:00:00

美国百健公司宣布世界首款可治疗阿尔茨海默症状的药物aducanumab通过临床测验,正待FDA批准。阿尔茨海默病是和年龄相关的神经退行性疾病,全球约0.5亿人受此折磨,中国患者数量已跃居世界第一。科学家在哥伦比亚发现了一种早发性阿尔茨海默病,并找到了致病基因突变。2013年,基因泰克等机构在哥伦比亚开展临床试验,测试药物Crenezumab是否能预防阿尔茨海默病。

当地时间10月22日,美国百健公司(Biogen)宣布,世界首款可治疗阿尔茨海默症状的药物aducanumab已经通过临床测验,正待FDA批准。此举堪称人类在阿尔茨海默病领域的历史性突破。阿尔茨海默病是和年龄相关的神经退行性疾病,全球约0.5亿人正受此折磨,中国的患者数量现已跃居世界第一。

阿尔茨海默病从我们身上夺去了比肢体,视力或行动能力更为宝贵的东西。它剥夺了我们的自我——首先是我们的记忆和性格,然后是我们的尊严。Dr. Kenneth S. Kosik and Ellen Clegg

在麦德林一家医院工作的洛佩拉(Francisco Lopera)医生在80年代初开始接触到呆痴症的病人,从而开始了将近30年的艰辛解密历程。他感觉这种病和阿尔茨海默病(Alzheimer’s Disease或AD)症状很相似,但令他困惑的是典型的阿尔茨海默病或失智症患者,一般在60岁以后才会出现临床症状,而呆痴症患者在45岁左右出现健忘现象。

1995年的年底,科西克和华盛顿大学(圣路易斯)的遗传学家Alison Goate博士终于找到了这个基因突变。由于DNA中的一个碱基从A替换成C,蛋白早老素1(Presenilin-1,gamma-分泌酶的4个核心蛋白之一)的一个谷氨酸被置换成丙氨酸(E280A)。

2013年,由三个机构——基因泰克(罗氏)、美国国立卫生研究院(NIH)、美国亚利桑那州的班诺AD研究所在哥伦比亚麦德林地区开展了一个二期临床试验(识别号:NCT01998841)。总预算为一亿美元。被测试的药物是基因泰克(罗氏)的Crenezumab。它是针对Aβ40和Aβ42的单抗,在两个已经结束的二期临床试验中测试的数据并不理想。但这次临床试验和以前都不一样。

需要评估的问题不是它对阿尔茨海默病是否有疗效,而是它是否能预防阿尔茨海默病。

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