基因（Gene）一词的发明和翻译堪称完美。
基因所代表的物质在生命中至关重要，它的发现是科学史一个伟大的里程碑。
对科学名词的翻译的方式有两种，一种是意译（根据含义来翻译），另一种是音译（根据读音来翻译）。能在意译和音译上都达标则效果更佳，但这样的名词极少，一个难得的例子是“基因”（Gene）。
把“Gene”翻译成基因，在含义和读音方面都达到了要求，相比其它广为人知的生物学名词（比如细胞（Cell）、器官（Organ）、组织（Tissue））的翻译，明显要更胜一筹。
那么，“基因”（Gene）这个词是如何来的呢？
词汇不是凭空出现的，只有当人们需要描述一个新鲜事物的时候，创造一个新的名词才成为必要。“基因”这个名词的起源，也就是人类首次意识到基因这种物质存在的时候。第一个意识到基因这种物质存在的人，正是发现了遗传学法则的孟德尔，但他并没有为它去创造一个新的名词。
1854年到1863年，孟德尔利用22种不同的豌豆品种进行杂交实验，发现豌豆不同的性状（比如种子颜色、形状，豆荚颜色、形状等）是由不同遗传物质控制的，这些遗传物质来自父母双方，而且来自父母双方的遗传物质在产生生殖细胞时会发生分离。现在我们知道，这些遗传物质就是基因。但在只有普通光学显微镜的十九世纪，人们对生命的认知还停留在细胞水平，虽然知道了细胞核的存在，但并不知道染色体，更不知道DNA。
面对控制豌豆性状的神秘遗传物质，孟德尔在他的《植物杂交实验》论文里采用了两个不同的词来描述。尽管孟德尔用了这两个词对遗传物质在整体层面和单个基因层面进行描述，但因为其经典论文《植物杂交实验》长期被忽视，这两个词就更不可能走进人们的视野。
直到1900年，荷兰植物学家胡戈-德弗里斯（Hugo de Vries）、德国植物学家卡尔-科伦斯（Carl Correns）以及瑞士植物学家埃里克·切尔马克（Erich Tschermark）分别在《德国植物协会通报》（Ber. der Deutschen Bot. Gesellsch.）上发表关于植物杂交的研究论文，各自独立地部分重现了孟德尔的发现。
真正尝试为基因去创造新名词的，首先是德·弗里斯。
1909年，丹麦植物学家维尔海姆·路德维希·约翰森（Wilhelm Ludvig Johannsen）在“Pangene”一词的基础上，进一步提炼出了“基因”（Gene）一词。
把“Gene”翻译成中文“基因”，不仅同时做到了意译和音译，而且提高这个单词在含义上的准确性。
根据加拿大曼尼托巴大学医学院谢永久教授的考证，目前能查到的中文资料里，最早翻译“Gene”为“基因”一词的是潘光旦先生，他在1930年发表的《文化的生物学观》一文中写道。