英国计划对10万名新生儿进行基因组测序,以筛选约200种罕见遗传病

作者: 马一瑗、二七

来源: 环球科学

发布日期: 2022-12-13 12:11:00

英国计划从明年开始对10万名新生儿进行基因组测序,以筛查约200种罕见遗传病。该项⽬由受英国政府资助的Genomics England公司执⾏,预计耗资1.29亿美元,将从2023年开始邀请英国国家医疗服务体系(NHS)覆盖的英国准父母,自愿参与该项⽬,以评估该技术的可⾏性和有效性。

据美国航空航天局(NASA)消息,当地时间12月11日9:40,完成了绕月飞行的猎户座飞船回到地球,溅落在墨西哥下加利福尼亚半岛(Baja California)西侧的太平洋海面上,探月任务阿尔忒弥斯一号(Artemis I)安全结束。11月16日,猎户座飞船搭乘NASA的新一代登月火箭SLS发射升空,进行了为期25天的无人绕月飞行。

此次任务飞行总里程超过220万千米,期间猎户座飞船两次进入月球空间,距月面的最小距离仅有约130千米。旨在“重返月球”的阿尔忒弥斯计划分为三个阶段,阿尔忒弥斯一号已经完成了无人绕月返回,验证了整套设备和流程的可靠性。接下来,阿尔忒弥斯二号暂计划于2023年发射,将搭载4名宇航员完成载人绕月项目。

最后,计划于2024年执行的阿尔忒弥斯三号计划将会把宇航员送上月面,在月球南极着陆,并将在未来于南极建设长期的科考基地。

据《科学》新闻(Science news)报道,英国宣布,计划从明年开始对10万名新生儿进行基因组测序,以筛查约200种罕见遗传病。

该项⽬由受英国政府资助的Genomics England公司执⾏,预计耗资1.29亿美元,将从2023年开始邀请英国国家医疗服务体系(NHS)覆盖的英国准父母,自愿参与该项⽬,以评估该技术的可⾏性和有效性。据介绍,这200项疾病的基因突变已经过充分研究,并且几乎肯定会在5岁之前引起症状,但都是可治疗的。

该项⽬预计将发现约500名患有其中一种遗传病的新生儿,如果将范围扩大到全英国,每年预计将发现3000名患病婴儿。

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