科学家首次制造出两个除了性染色体之外、其他完全相同的人类细胞系，其中一个细胞系的性染色体为XX，另一个为XY。利用这组独特的细胞，研究人员或将能回答一些长期悬而未决的问题：性染色体对疾病的影响，以及它们在人体早期发育过程中的作用。绝大多数人拥有两条性染色体，要么是两条X染色体，要么是一条X和一条Y染色体，它们可以促使各自的拥有者发育出一系列女性或男性的生理学性征。
研究表明，性染色体在免疫反应、大脑发育、疾病易感性和体内药物反应等过程都会发挥作用。然而，想要进一步检测X和Y染色体的具体作用，却充满了挑战。比如，研究人员利用现有的工具无法区分染色体和激素各自产生的影响，而这组新制造出的细胞系或许能提供一种新的研究途径。
这项研究由以色列哈达萨医学中心发育生物学家本杰明·鲁宾诺夫领导的研究团队完成。他们希望该项项目能更好地推动人类的性别差异研究。
鲁宾诺夫表示，目前存在两个主要障碍：一是难以区分染色体和激素各自的影响，二是在排除单个个体内其他基因的作用时，无法确定X和Y染色体的影响。为了构建一个人类细胞模型，鲁宾诺夫、他之前的博士生伊泰·沃尔德霍恩以及同事们首次研究了从一个克兰费尔特综合征患者身上收集的白细胞。患这种疾病的男性在出生时会带有一条额外的X染色体，这意味着他们的细胞中含有两条X染色体和一条Y染色体。
这些白细胞此前在科里尔医学研究所的存储库中保存，那里收集了人们捐献的、用于生物医学研究项目的样本。最终，研究人员成功制造出XX和XY细胞——除了性染色体以外，其他基因均相同，并通过一系列实验验证了先前通过动物细胞研究获得的结果。
这些发现已发表于《干细胞报告》上。
美国天普大学细胞生物学家和癌症研究员诺拉·恩格尔说：“这项研究设计得非常好，它验证了一个概念，即在发育早期，性别差异就开始出现了——而它们主要取决于性染色体，因为这是唯一能解释这些差异的变量。”此前，研究人员为了研究性染色体对动物的影响，会利用“四种核心基因型”小鼠模型，其中包括修改Y染色体上一个名为Sry的基因。
该基因携带有促使雄性发育出睾丸的指令，而修改这一基因能创造出拥有XX染色体和睾丸，或者拥有XY染色体和卵巢的小鼠。从这些具有相同性器官、但性染色体不同的动物中，科学家就能区分性染色体和性激素的影响。
瑞典隆德大学演化遗传学家杰茜卡·阿博特说：“我认为这将为一些新研究开辟了思路。
”他还提出，可以从另外的个体身上获取XX和XY干细胞，观察个体之间的差异，这将有助于确定这些细胞的研究结果是否可以推到更广泛的人群。当然，利用细胞并不能模拟整个人体或器官之间的相互作用——至少目前还不能。但鲁宾诺夫指出，随着新技术的发展，比如“芯片人体”，科学家或许可以很快解决这一系列的问题。对只利用干细胞就能进行实验，鲁宾诺夫感到十分兴奋。
他说：“我们现在拥有一个工具，在理论上，可以使用它来生成任何类型的细胞，并为各种类型的疾病开发相应的模型。我们开发的这个模型为后续的研究开辟了一个更广阔的视野。”