⼀种新⾎型的发现，可以帮助医⽣识别和治疗⼀些罕⻅的⾎型不合适的病例，包括孕妇和胎⼉之间的⾎型不合。英国⼀家医院内，⼀位准妈妈距离预产期还有⼏周，但医⽣们决定对她进⾏紧急剖腹产⼿术——因为他们发现胎⼉的⾎型有些不对劲，这个尚未出⽣的⼩孩正处在危险之中。不过，尽管医⽣们进⾏了⼿术，并给胎⼉输了⾎，孩⼦还是在脑出⾎后不幸去世了。
虽然出⾎发⽣的原因尚不明确，不过在孕妇的⾎液中，医⽣们发现了⼀些奇怪的抗体，这或许是⼀条线索。为了了解更多信息，医⽣将⾎液样本送到了位在布⾥斯托尔的⼀间实验室，专门研究⾎型的实验室。
研究⼈员对⾎液样本进⾏检测后，有了⼀个惊⼈的发现：这名⼥性的⾎型极为稀有，宝宝的⾎型可能和她并不相容。这种不相容或许使她的免疫系统产⽣了针对宝宝⾎液的抗体，⽽这些抗体可以进⼀步穿过胎盘，对胎⼉造成损伤，最终致其死亡。
这看似难以置信，但在⼏⼗年前，医⽣们对⾎型还不够了解的时候，这种情况的发⽣得更普遍。通过研究这位母亲和其他⼈的⾎液样本，研究⼈员精准地找到了她⾎液的特殊之处，并在此过程中确定了⼀组新的⾎液分型——“Er⾎型系统”，它将成为第44个被描述的⾎型系统。
你很可能已经对四种主要⾎型——A、B、O和AB型相当熟悉，但这并不是唯⼀的⾎型分类系统。
根据红细胞表⾯覆盖的糖或蛋⽩质（即抗原）的不同，⾎液分型可以有很多种⽅式。这些分型⽅式是并存的，因⽽你的⾎液可能被分进ABO⾎型系统中的O型，同时被分进Rh⾎型系统中的阳性（⽽不是阴性），诸如此类。正是由于这些抗原的差异，如果有⼈输⼊了不相容的⾎液，他的免疫系统就可能检测到这些外源抗原，并对其作出反应。这种情况是很危险的，也正因如此，输⾎者的⾎型需要和献⾎者匹配。
在过去⼗年中，研究⼈员平均每年都会提出⼀种新的⾎液分型系统。这些新的⾎型系统的发现，往往涉及⼀些极其罕见的⾎型，但对于拥有这些⾎型的⼈⽽⾔，仅仅是知晓他们拥有罕见⾎型这件事，就⾜以挽救他们的性命。早在1982年，研究⼈员们⾸次在⾎液样本中发现了⼀种不同寻常的抗体，这表明在常规的⾎型之外可能有未知的⾎型存在。
虽然那时的科学家们⽆法进⼀步进⾏探究，但他们知道，抗体或许是⼀条指向某种未知分⼦或蛋⽩结构的线索，正是这些物质使机体免疫系统产⽣了针对性抗体。
随后⼏年内，越来越多携带有这种抗体的⼈浮出⽔⾯，不过只是偶尔出现。这些⼈通常是因为进⾏包含稀有抗体检测的⾎液测试⽽被发现的。
最终，英国国民医疗保健署⾎液和移植司（NHS Blood and Transplant）的尼科尔·桑顿（Nicole Thornton）和同事们决定研究这些抗体背后的原因。“我们研究的是罕见病例，”她说，“当我们遇到有相关问题的病⼈时，我们便开始了研究。”不过，他们最新研究中的神秘抗体实在太罕见了。当这个团队开始研究时，发现在过去40年内收集的历史⾎样中，仅13个⼈有这样的⾎样能⽤于分析。
其它近来发现的⾎型系统也是从类似的、⼀⼩群⼈⾝上发现的。2020年，桑顿和她的同事们描述了⼀种名为“MAM阴性”的新⾎型，⽽那时，全球仅有11个⼈确定为这⼀⾎型。她补充说，最近发现的⼀些⾎型是在某些特定家族中发现的。“MAM”和“Er”的命名都源于最早发现的、可能拥有该⾎型的患者姓名。
事实证明，他们发表于《⾎液》杂志上的第44种⾎型系统——“Er”与红细胞表⾯发现的⼀种蛋⽩质相关。
起初，在⽐较完研究中病⼈们的基因组后，桑顿对⼀种名为Piezo1的蛋⽩有了些许认知。她和同事们注意到，不同Er⾎型的病⼈编码Piezo1的基因也不同。正是由于这种基因⽔平的差异，⼀⼩部分⼈的Piezo1蛋⽩中具有不同的氨基酸（组成蛋⽩质的基本元件）序列，对他们的免疫系统来说，更常见的Piezo1蛋⽩就成了异源物质。
随后，研究团队利⽤基因编辑技术，在体外培养细胞中验证了这些抗体对含或不含突变的Piezo1蛋⽩的反应。研究⼈员们经此证实，Piezo1蛋⽩变体确实是导致这些病⼈的⾎液和其他⼈不相容的原因。“⼏年前，这样的事情还是⽆法做到的，”⽂章的共同作者，英国布⾥斯托⼤学（University of Bristol）的细胞⽣物学教授阿什·托耶（Ash Toye）这样说道。
红细胞表⾯共有5种不同的Er抗原，即5种可能的Piezo1蛋⽩变体，导致了⾎液不相容。其中两种抗原是桑顿和她的同事们新发现的，⽽其中之⼀正是在本⽂开头所提到的那名英国孕妇体内发现的。今年晚些时候，在由国际输⾎协会（International Society of Blood Transfusion）举办的会议上，科学家可能会基于这项研究结果，正式批准成为⼀种新的⾎液分型系统。
英国普利茅斯⼤学（University of Plymouth）⾎液诊断团队的名誉教授，尼尔·阿⽂特（Neil Avent）说，这项研究所需的努⼒是巨⼤的。这项研究同时也揭⽰了这种稀有⾎型的复杂性，例如，它与多种基因突变相关。
在⼤西洋彼岸，另⼀个独⽴的研究团队也在试图揭⽰这种新Er⾎型背后的秘密，但⽐英国团队晚了⼀步。
美国研究团队的⼀员，纽约⾎液中⼼（New York Blood Center）的康妮·韦斯特霍夫（Connie Westhoff）说，“这在我们这个领域很常见。我们⼀般都知道有好⼏个不同的实验室在竞相寻找这个问题的答案。”她说，她和她的同事还有⼀些⾎液样本，可能来⾃拥有稀有Er⾎型的⼈。她也认为，这项研究或许并未结束，还可能有更多与该⾎型相关的基因突变有待发现。
美国圣路易斯⼤学医学院（Saint Louis University School of Medicine）的丹妮拉·赫尔梅林（Daniela Hermelin）并未参与这项研究，她说，“发现⼀种新⾎型就像发现⼀颗新⾏星，它会拓展我们对现实的认知。”她解释道，这会让我们更加了解⾎液的不相容如何影响孕妇及胎⼉。
既然我们知道了Er⾎型可能导致⾎液不相容，那么医⽣们就会有更多的机会正确诊断类似的疾病，并加以治疗，例如给在⼦宫内的胎⼉输⾎。
进⼀步寻找和鉴别拥有这种⿇烦⾎型的⼈也成为了可能。例如，⼀个去医院输⾎的⼈通过初步验⾎，检测到体内可能存在某些不同寻常的抗体。医⽣们可以把这些⾎样送去分析，分析结果或许会显⽰这些⼈拥有这篇论⽂所描述的罕见Er⾎型。“我们开发的测试可以⽤来做这样的事，”桑顿说。
她补充说，⽽需要输⾎的⼈可能需要稀有⾎型的⾎。未来，实验室⾥的科学家们或许可以培养出能⽤于给这些病⼈输⾎的红细胞。“因Er抗原⽽与其他⼈⾎液不相容是⼀件极⼩概率的事，”阿⽂特说，“但如果你是，那么这些内容⼀定是你想了解的。”