当地时间1月25日,美国航空航天局(NASA)宣布,“机智”号火星直升机由于旋翼损坏,再也无法飞行,任务结束。“机智”号于2021年4月19日首次在火星起飞,原本预计在30天的时间里,进行最多5次实验性飞行测试。然而“机智”号在过去近3年时间里,完成了72次飞行,飞行距离达到了预计距离的14倍。在1月18日的最后一次飞行降落过程中,“机智”号在距地表1米处与作为通信中继的“毅力”号失去联系。
第二天通信重新建立后,发送到地球的图像显示,至少有一个旋翼叶片在着陆过程中受损,无法再次飞行。目前“机智”号仍能与地面控制人员保持联系,地面团队将对直升机系统进行最终测试,并下载剩余图像和数据。遗憾的是,目前“毅力”号火星车距离“机智”号所在地太远,无法为其拍摄最后的图像。
1月24日,一项发表于《柳叶刀》(The Lancet)的新研究公布了一款新的基因疗法治疗常染色体隐性耳聋9(DFNB9)患者的临床试验结果。这一试验由复旦大学和哈佛医学院等机构的研究人员进行,试验中,6名接受治疗的儿童中有5名恢复听力,语音识别能力改善。
DFNB9由常染色体上2个OTOF等位基因的突变引起,OTOF基因表达的Otoferlin会参与内耳毛细胞的囊泡融合过程,该基因突变会导致毛细胞无法向大脑传递信息,进而导致先天性的双耳听力完全损失。2022年12月,研究人员在复旦大学附属眼科医院开始了第一个患者的临床试验,这也是全球首个基因疗法治疗这种疾病的临床试验。
试验中6名儿童的平均听性脑干反应(ABR,用于评估内耳至听觉脑干通路的完整性)阈值超过95分贝,双耳均完全耳聋。研究人员通过一种特殊的外科手术,将一种基因疗法制剂——携带人类OTOF基因的腺相关病毒(AAV)注射到患者内耳的耳蜗,其中1名儿童接受了9×10^11载体基因组的剂量,剩下5名儿童接受了1.5×10^12载体基因组的剂量。随后,研究人员对6名儿童进行了为期26周的观察。
26周后,5名儿童表现出听力恢复,接受较低剂量的儿童平均ABR阈值从大于95分贝,在4周时降低到了68分贝,26周时为45分贝。在接受较高剂量治疗的4名儿童中,平均ABR阈值在26周时恢复到了55分贝。这些儿童的语音感知能力也显著改善,进行正常对话的能力也得到恢复。总体而言,研究人员并未观察到剂量限制性毒性。
在对这些儿童的随访中,他们观察到48例不良事件,其中绝大多数(96%)为低级别,其余为短暂性的不良事件,无长期影响。