DNA中丢失的10Kb信息,让我们从猩猩变成了人:迄今最大哺乳动物基因组数据库出炉

作者: 王昱、⻢东源、安君

来源: 环球科学

发布日期: 2023-04-29 12:04:20

Zoonomia项目是世界上最⼤的⽐较哺乳动物基因组数据库,测序240种哺乳动物的基因组,能代表超过80%的哺乳动物种类。研究⼈员通过比较基因组,发现了与人类进化和疾病相关的遗传变异,以及与哺乳动物特征形成相关的基因。

DNA中丢失的10Kb信息,让我们从猩猩变成了人:迄今最大哺乳动物基因组数据库出炉。Zoonomia项目是世界上最⼤的⽐较哺乳动物基因组数据库,测序240种哺乳动物的基因组,能代表超过80%的哺乳动物种类。

研究⼈员对哺乳动物的基因组进⾏了⽐较,确定了进化过程中⾼度保守的基因区域,验证了发⽣于这些位点的突变对疾病发⽣或哺乳动物特征形成的重要作⽤,同时确认⾄少有10%的⼈类基因组是功能性的,是编码蛋⽩质的基因数量(约占基因组的1%)的⼗倍。研究⼈员进⼀步发现了与癌症等⼈类疾病相关的遗传变异,例如髓⺟细胞瘤患者在遗传保守位点的突变,可能导致脑肿瘤⽣⻓更快或对治疗产⽣抗性。

此外,研究还确定了与哺乳动物超⼤脑容量、超强嗅觉及冬眠等相关的基因。

11篇论⽂针对了不同的研究⽅向和课题,⽐如在其中⼀项研究中,来⾃美国耶鲁⼤学的团队发现,与其它灵⻓类动物相⽐,⼈类基因组所缺失的⼀些基因⽚段反⽽是⼈类进化的关键。⼈类在演化过程中丢失了⼤约10 000bit的遗传信息(⼤多数⼩到仅⼏个碱基对的DNA序列),这也区分了⼈类与其它的灵⻓动物。

这些“被删除”的遗传信息,有⼀些与涉及神经元和认知功能的基因密切相关,⽐如与⼤脑发育中细胞形成相关的⼀个基因。这些基因⽚段的丢失在所有⼈类中普遍存在,表明它们在⼈类演化上的重要性。这些删除的遗传信息并没有扰乱⼈类的⽣物学功能,⽽是创造了新的基因编码,反⽽消除了导致关键基因关闭的因素,可能因此赋予了⼈类某些⽣物学优势。

研究⼈员表示,⽬前的成果只利⽤了该数据库的很⼩⼀部分,尚有待深⼊挖掘,该项⽬为理解哺乳动物的多样性、进化历程及⼈类⾃身开拓了新的道路。

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