卡夫卡曾说过：“生命之所以有意义，就在于它会停止。”而现实中，生命的有限性也一直以来是人类历史上最大的痛楚，无数人渴望翻越“生命限度”这座高山，更盼望着能够掌控生命本质的原始密码。今天，我们已经收获了能够揭开生命谜团的线索——它就是DNA组成的基因组序列。DNA一词对于每个人来说都并不陌生，我们经常会在网上津津乐道对比明星的孩子长得更像爸爸还是妈妈。
实际上，这些面貌特征就是由每个人的基因组决定的，学过生物的人都知道，基因组中的DNA，也就是碱基，一半来自爸爸，一半来自妈妈。我们的面貌特征也是他们结合以后的体现。基因组的能力不仅仅体现在面貌上，甚至我们自己是否容易患上某种疾病，都跟我们的基因密切相关。每一个活生生的人，其实都是由一系列的基因组、DNA所决定的。
跳脱出一个人的个体概念，从基因组学的角度来看，一个人实际上就是10^14个细胞组成的集合体。每一个细胞从外到内，分别由细胞膜、细胞浆和细胞核三大部分组成。细胞核再往下分，由大到小，从细胞核、染色体，再到DNA。1953年的时候人类发现DNA双螺旋结构。DNA的基本单元是脱氧核糖核酸，根据其结构上碱基的不同分为ATGC四种类型。换句话说，我们每个人的DNA都是由这四种结构的脱氧核糖核酸构成的。
3.2×10^9个碱基对，构成了我们人类的DNA。基因组的差别体现了物种之间的根本差异。DNA可以说是我们生命的源代码，所有活动都能够回溯到DNA上去。正是因为基因组的重要性，人类科学家开始联合起来进行研究。1990年，以美国和英国为首的遗传学领域科学家们联合发起了人类基因组计划，简称叫HGP，由六国科学家组成。计划用15年的时间，测序一个人的基因组。
到现在，这个版本已经更新到了第38版，最新更新时间是2013年12月。我们预计它的更新还会持续，且更新幅度越来越小，我们离真相越来越近。而随着人类基因组计划启动之后，相关测序产业也蓬勃发展，直接作用就是我们可以了解更多物种的基因组是什么样子。到现在为止，有将近一万个物种已经有了自己的基因组。当我们认为自己多么与众不同时，多少显得有点滑稽，我们和猩猩的差别其实只有1%。
而且从更大范围来看，人类的基因组并不是最大的，我们的基因数目也不是最多的，最大的基因组来自于日本一种植物。平常不起眼的玉米，大概有5万个左右的基因，多于人类的2万个基因。中国人和美国人的基因相差只有0.1%，而我和你99.99%的基因都是一样的，差别不大。我们每个人之所以是独一无二的，是因为基数是3.2×10^9，所以比例乘以基数之后，也就得到了10^4到10^5之间的差异。基因组与疾病风险关联。
在医学上，无论是肿瘤、糖尿病、心脑血管疾病，经常都可以找到基因突变跟某一个疾病的关联。为了把一直困扰人类的癌症解释清楚，世界范围内的两大组织——加拿大领衔的国际癌症基因组联盟和美国人领衔的癌症基因组图谱，用基因组学方法去测序某一个类别的肿瘤。他们选择了500多名肾癌患者来测序它的基因组，分析哪些基因产生了突变，哪些突变跟愈后相关联，哪些药物针对哪些突变，然后对患者后续治疗做指导。
讲一个故事，华盛顿大学的一个助理教授做白血病研究。不幸的是2003年的时候，他自己得上了白血病。按照以往的方法进行了化疗，但是5年过后病情复发，他移植了弟弟的骨髓，可是好景不长，三年之后再次复发。这个时候癌症基因组学的进展处在一个高峰阶段，癌症基因组学发现他有一个基因异常高表达，而且靶向药物可以治疗这个异常高表达基因。这里有一点特别强调的是，这个靶向药物其实是治疗晚期肾癌的。
换句话说，他用治疗肾癌的药物治疗了白血病。现状如何呢？最近的资料显示他还活着。这是一个幸运儿，从开始治疗到现在已经过去了十二三年的时间，对于白血病患者来说，这是一个奇迹，对于肿瘤基因组学应用来说也是一个非常令人振奋的消息。另一个例子与糖尿病有关。一位斯坦福大学的教授，他自己也做遗传学研究，他的故事于2012年发表在Cell期刊——一个生物学研究人员最梦寐以求发文章的地方，可以理解为顶级期刊。
他在600多天的时间里，他分20个时段采集自己的血液做基因组的分析，发现自己存在二型糖尿病的风险，这个风险值大概0.5左右，这个时候他就有点着急了，就像之前我们在网络上看到过的那样，安吉丽娜·朱莉因为家族罹患乳腺癌和卵巢癌的风险过大，就把乳腺全部切除了。当这位教授知道自身血糖升高之后，就开始进行行为干预，此后血糖降了下来。
对于他来说精准医学是一个成功案例，因为它成功的延缓了糖尿病的进展，很有可能让糖尿病发生时间延后，甚至不发生。听起来如此高端的医疗科技，我们大部分普通人能支付得起吗？答案是肯定的。2000年的时候，每个人做基因组测序的花费是27亿美金。2013年变成13天，人力成本从三千人变成了三到五个人就能够搞定。
到了今天一共花费一万块钱就可以测一个人的基因组，今年年底这个费用还会继续下降，业界最终目标是一千块钱测一个人的基因组。也许5年左右的时间，我们可以用手机APP查看自己的基因组，享受生物大数据、基因组学数据、精准医疗带给每个人的普惠。