从茹毛饮血到现代文明，人类经过百万年的演化，终于登上所谓“食物链顶端”。在病毒、灾害、斗争等重重威胁之下存活下来的人类，将“适者生存”发挥到极致。但随着人类生存环境的变化，曾经让人类得以生存下来的“法宝”，今天可能会变成威胁健康的“罪魁祸首”。
正如已经持续了数万年的，人类与智齿的矛盾一般，远古的祖先宽大的下颌骨能帮助他们撕咬和咀嚼生肉等糙硬的食物，这几颗智齿自然也能拥有一席之地。
不过当人类懂得了刀耕火种，精细化的食物变得越发主流，曾经宽大有力的后槽牙也显得没有那么重要了，于是下颌骨和牙齿们变得越来越小，越来越薄。但谁曾想下颌骨变小的速度比智齿还快，既然已经没有足够的空间能住下了，智齿自然就要“搞事情”，所以就出现了异位萌生、阻生，智齿也成了威胁牙齿健康的隐患。
大自然才是最牛的“端水大师”，成长和变强总是伴随着舍弃和牺牲的代价。为了适应当下的自然环境，人体不得不做出一些妥协。微观来看，今天许多人类的遗传病也是为了曾经更好地适应环境，而做出的妥协。
在人类演化过程中，免疫方面的基因很容易受自然选择影响。在《细胞》（Cell）上的一则研究就发现中国南北方人群就有6个基因存在着遗传差异，其中，南方人携带的某些基因变异让他们比北方人普遍具有更强的免疫力，比如南方人可能更能抵抗疟疾，但这个突变的基因也一定程度提升了患上地中海贫血的风险。
地中海贫血（简称“地贫”）是血红蛋白病中的一种类型，又称为珠蛋白生成障碍性贫血，由于最早被发现于地中海区域而得名，是一种先天性基因缺陷导致的遗传性血液疾病。患者由于红细胞的主要成分血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，红细胞容易被破坏、溶血、贫血。作为一种全球分布最广、累积人群最多的遗传性单基因病，在我国南方地区多见，尤以广西、广东和海南最多。这些地方的相同之处在于，都曾是疟疾的高风险地区。
疟疾是一种危险的传染性疾病，当受感染的按蚊叮咬人类时，唾液中携带的疟原虫可能也会注入人体并繁殖大量裂殖子。它们主要依靠侵入红细胞来分裂增殖，随着一批又一批的红细胞被破坏，人体也会相应出现发烧、呕吐、头痛等一系列的症状。如果有让疟原虫不能依赖的红细胞，是不是就能抵抗疟疾了？Bingo！
人体也是这么“想”的——目前对于地中海贫血的成因有一种假设是：面对疟疾的侵扰，古老的人体基因发生了突变，使得血红蛋白出现了缺陷，寿命变短。不再能支持疟原虫的入侵和成长，让人体拥有了对疟疾的抵抗力。
作为一种常染色体隐性遗传病，地中海贫血主要有α和β两种类型，分别对应影响人体血红蛋白中的α和β两种珠蛋白链合成的基因突变，进而降低原本在血液中占比最多的血红蛋白A数量，使红细胞容易被人体的肝脾等破坏、寿命缩短，导致贫血甚至影响发育。根据临床症状的不同，地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型。
对于地贫治疗，主要有两种方式——输血替代治疗需要终生输血，输血10次以上需开始持续去铁。一盒去铁药2000元，一个月需要四盒，年均治疗费用高达10万元；而造血干细胞移植治疗是目前治愈中重度β地中海贫血的有效方法，但配型难度和技术限制的双重大山，加上平均40万元左右的高昂医疗费用，让治疗的壁垒被无限拔高，无数患者和家庭饱受病痛与经济折磨。
因此，今天对于地贫更注重“防大于治”。仅携带地贫基因者，多数不表现出任何贫血症状，但是其下一代却有可能为地贫患儿。国家卫健委提示——防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略，降低生出重型地贫患儿的概率。
今天比较普遍的地中海贫血筛查法主要是血液学检查，新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前应该主动进行血常规检查、血红蛋白分析。这种操作虽然比较简单，但漏诊率也较高。因此受检者往往需要重复采血。相比血液学检查，高通量基因测序就显得更加“穿过现象看本质”，它可以直接通过二代测序技术对DNA序列进行检测，可以明确受检人群的地贫基因携带情况。
华大基因作为我国利用高通量测序技术检测地中海贫血的引领者，所开发的地中海贫血基因检测具有准确率高、检测全面、高通量和低成本等优势。华大基因先进的自主平台测序技术可以覆盖高达508种地中海贫血基因突变型，能够在检测过程中发现新发突变类型，实现不低于99%的地贫检测准确率。
华大基因深知地贫诊治、防控对于普通家庭的巨大经济负担，2017年3月，华大基因与深圳市广电公益基金会联合成立“华基金”，并启动全球重型地中海贫血患儿免费配型的公益活动，截至2021年底，华基金已累计为近5,200个地贫家庭超过15,000余人提供了免费HLA配型检测服务，共计545名患者配型全相合，为重症地贫患者带来希望的曙光。
截至2021年底，华大基因已经为超过102万人提供地贫基因检测。通过大人群地贫基因筛查，再加上地贫科普宣教，相信通过一代人群防群控的几年努力，我们能实现全面预防重型地贫的愿景！