今天，诺⻉尔⽣理学奖颁发给了斯万特·帕博（Svante P??bo），表彰他在⼈类演化与古基因组学领域做出的贡献。这位科学家具体都做了啥？以下是来⾃诺奖官⽅的简要解读。
⼈类⼀直对⾃身的起源感到好奇。我们从哪⾥来，我们与此前的物种有什么关系？是什么使我们智⼈成为了特别的物种？
通过开创性的研究，斯万特·帕博（Svante P??bo）完成了看似不可能的事情：对尼安德特⼈基因组进⾏测序，那是当今⼈类⼀个已灭绝的“亲戚”。他还发现了以前不为⼈知的古⼈类——丹尼索瓦⼈。重要的是，他还发现，在⼤约7万年前⾛出⾮洲后，这些已灭绝古⼈类的基因曾转移到智⼈身上。那些古⽼的基因⾄今仍影响着我们的⽣理，例如它们会影响免疫系统对感染的反应。
帕博的研究催⽣了全新的学科领域：古基因组学。通过揭示现⽣⼈类和已灭绝⼈族的基因差异，他的发现帮助⼈类了解是什么让我们如此特别。我们从哪⾥来？⾃古以来，⼈类⼀直思考着⾃⼰源⾃何⽅。研究表明，现代⼈类（智⼈）最早出现在⼤约30万年前的⾮洲。⽽我们已知最近的“亲戚”尼安德特⼈，在⾮洲以外的地⽅发展起来，从⼤约40万年前到3万年前时在欧洲和⻄亚居住，他们在3万年前左右灭绝。
⼤约7万年前，智⼈从⾮洲迁移到中东，并从那⾥扩散到世界其他地区。因此，智⼈和尼安德特⼈在欧亚⼤陆的⼤部分地区共存了数万年。智⼈与尼安德特⼈之间有怎样的关系？线索可能就藏在基因当中。到20世纪90年代末，⼏乎整个⼈类基因组都已被测序。这是⼀个相当⼤的成就，但要想了解⼈类和已灭绝亲戚们的关系，还需要从古⼈类标本中提取DNA进⾏测量。
看似不可能的任务。在职业⽣涯早期，斯万特·帕博就希望⽤现代遗传学⽅法研究尼安德特⼈。但他很快意识到这要⾯临极⼤的技术挑战：随着时间推移，DNA会发⽣化学变化，降解成短⼩的碎⽚。⼏千年过后，只有很少量DNA幸存下来，同时样本⼜会被来⾃细菌和现代⼈类的DNA污染。作为演化⽣物学领域先驱艾伦·威尔逊（Allan Wilson）的博⼠后学⽣，帕博开始开发研究尼安德特⼈DNA的⽅法，这⼀努⼒持续了⼏⼗年。
1990年，帕博来到慕尼⿊⼤学。作为⼀名新任命的教授，他继续从事古⼈类DNA研究。他决定分析尼安德特⼈的线粒体DNA——这种细胞器含有⾃⼰的DNA。线粒体基因组很⼩，只包含细胞遗传信息的⼀⼩部分，但它有数千份拷⻉，增加了成功的机会。通过他精细的⽅法，帕博成功对⼀块4万年前⻣头上的线粒体DNA进⾏了测序。因此，我们第⼀次获得了⼈类已灭绝“亲戚”的序列。
与现代⼈类和⿊猩猩的⽐较表明，尼安德特⼈在遗传上是特别的。
尼安德特⼈基因组测序。线粒体基因组很⼩，它只提供了有限的信息。帕博现在承担了新的巨⼤挑战：测量尼安德特⼈的细胞核基因组。在这个时候，他得到了在德国莱⽐锡建⽴⼀个⻢克斯-普朗克研究所的机会。在新研究所⾥，帕博和他的团队稳步改进了提取和分析DNA的⽅法。研究⼩组利⽤新技术使DNA测序变得⾮常⾼效。
帕博还邀请了⼏个关键的合作者，他们在群体遗传学和⾼级序列分析⽅⾯有所专⻓。他的努⼒获得了成功。帕博完成了看似不可能的任务，并在2010年公布了第⼀个尼安德特⼈基因组序列。⽐较分析表明，尼安德特⼈和智⼈最近的共同祖先⽣活在⼤约80万年前。
帕博和他的同事现在可以调查尼安德特⼈与世界不同地区现代⼈类之间的关系。⽐较分析表明，尼安德特⼈DNA与来⾃欧洲或亚洲的现代⼈类相对更相似，⽽与来⾃⾮洲的现代⼈类差异更多。在欧洲或亚洲⾎统的现代⼈类中，⼤约1-4%的基因组来⾃尼安德特⼈。
惊⼈发现：丹尼索瓦⼈。2008年，在⻄伯利亚南部的丹尼索瓦洞⽳中发现了⼀块4万年前的⼿指⻣碎⽚。这块⻣头含有保存很好的DNA，帕博团队对其进⾏了测序。
结果引起了轰动：与尼安德特⼈和现今⼈类相⽐，该DNA序列显得⼗分独特。帕博发现了以往不为⼈知的古⼈类，它被命名为丹尼索瓦⼈。与不同地区现代⼈类的⽐较表明，丹尼索瓦⼈和智⼈之间也发⽣了基因流动。这种联系⾸先出现在美拉尼⻄亚和东南亚其他地区的⼈⼝中，那⾥的⼈们携带可多⾄6%的丹尼索瓦⼈DNA。
帕博的发现使我们对⼈类演化史有了新的认识。在智⼈⾛出⾮洲时，⾄少有两个现已灭绝的古⼈类种群居住在欧亚⼤陆。尼安德特⼈⽣活在欧亚⼤陆⻄部，⽽丹尼索瓦⼈则居住在该⼤陆的东部地区。在智⼈向⾮洲以外扩张和向东迁移的过程中，他们不仅遇到了尼安德特⼈并与之杂交，⽽且和丹尼索瓦⼈也做了同样的事。
古基因组学及其现实意义。斯万特·帕博建⽴了全新的学科：古基因组学。在最初的发现之后，他的⼩组已经完成了对另外⼏个已灭绝古⼈类的基因组分析。这些发现帮助科学界更好地理解⼈类演化与迁移。新的强⼤的序列分析⽅法表明，古⼈类基因也可能在⾮洲与智⼈混合。然⽽，由于热带⽓候下DNA加速降解，⽬前还没有对⾮洲灭绝古⼈类的基因组进⾏测序。
由于帕博的发现，我们现在了解到，来⾃我们已灭绝“亲戚”的古⽼基因影响了现今⼈类的⽣理学。其中⼀个例⼦是丹尼索瓦⼈版本的基因EPAS1，它带来了⾼海拔地区的⽣存优势，在今天的⻄藏⼈中很常⻅。另⼀个例⼦是，来⾃尼安德特⼈的基因会影响我们对感染的免疫反应。
是什么使我们成为独特的⼈类？智⼈的特点是能够创造复杂⽂化、先进发明和艺术，同时我们还能跨越开阔⽔域、占据整个地球。尼安德特⼈也是群居的，并且有⼤尺⼨的脑⼦。他们也使⽤⼯具，但在⼏⼗万年时间⾥，这些⼯具发展⾮常缓慢。智⼈和我们的灭绝“亲戚”之间的基因差异⼀直不为⼈知，直到通过帕博的研究⼯作才得以确认。正在进⾏的密集研究侧重于分析这些差异的功能影响，最终⽬的是解释是什么使我们成为独特的⼈类。