大长腿、脸蛋像女孩一样保持着幼态、身上没有突出的肌肉,这样的“欧巴”走到哪儿都会让女孩们瞳孔地震吧。可是,韩星式的男孩在医生眼中,却和一种常见但常常被忽视的染色体异常联系在了一起。这种常常造成不育症的染色体异常叫做克氏综合征(Klinefelter syndrome),而这里的染色体异常是指男生除了XY染色体以外,还有一条或更多额外的X染色体。这种病的发现和研究史还不到一百年。
1942年,美国内分泌学家哈利·克林菲尔德(Harry Klinefelter)发现了克氏综合征,并且在十多年后找到了它的病因——多出来的X染色体。
多一条X染色体会让男孩子怎样呢?简单来说,克氏综合征除了让患者长得像小白脸、容易不育、容易有阅读障碍等学习障碍以外,就没有什么坏处了。克氏综合征患者的典型身体特征,包括没有男性前额秃顶、胡须较少、长手长脚等。克氏综合征的症状主要在青春期出现。由于多了一条X染色体,他们的睾酮(一种雄性激素)水平低于普通男孩,这让他们不容易长出肌肉和体毛,腿的比例特别长,面部也有幼态特征,看起来就特别韩国欧巴。
克氏综合征并没有遗传性,也就是说不会遗传给下一代,因为它是减数分裂时的随机错误导致的。我们从中学生物课上学到的知识是,卵子和精子携带的遗传物质只有本体的一半,这是因为它们经历了减数分裂。但是,减数分裂时也会发生错误,比如母亲的两条X染色体没有好好劈叉,结果都填充到了她的某个卵子里。当然了,父亲的XY染色体也可能出现这样的错误。因此,一部分克氏综合征来自母亲的卵子异常,另一部分是因为父亲的精子异常。
当前研究发现,高龄产妇是克氏综合征的风险因子,克氏综合征患者多出来的那条X染色体也大都来自母亲。
克氏综合征是最常见的染色体异常。《默沙东诊疗手册大众版》介绍,每500名新生男婴中就有1人患有克氏综合征。也就是说,一个每年招5000名新生(假设男女各一半)的大学通常年年会迎来5个克氏综合征患者。然而,许多人并不知道自己患有克氏综合征。
根据2013年发表在《Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》上的一项综述研究,四分之一的克氏综合征终身都不知道自己染色体异常。
实际上你在生活中还可以看到自带XXY染色体皮肤的动物。因为不仅是人类,老鼠、猫、马、羊都可能出现XXY个体。比如,小鼠就可能出现XXY,因此大量克氏综合征研究是用啮齿动物做的。如果你遇到三花或玳瑁的公猫,它铁定也是XXY的。三花猫大多数母的,极少数是公猫,这些公猫都是XXY,而且大多不育。