时不时就能在网上看到新闻，爸爸和妈妈身体都是健康正常的，孕期该做的检查都做过了，可是生下来的宝宝还是带有先天缺陷。比如新闻中的案例，先天性肾上腺皮质醇增生症就是一种先天缺陷。在新生儿中的发病率在1/20000-1/10000，这种情况概率已经很低，可是再低概率的事件，落到一个具体的家庭身上就是100%的灾难。
每对夫妻都希望他们生下的宝宝是健康的，于是看到这样的新闻可能难免心惊——“为什么会这样呢？”“我能做些什么，避免这样的悲剧落到我们头上吗？”……别着急，我们今天就来复盘一下，这样的情况能否避免？
先得从孩子为什么会出现先天缺陷开始——孩子为什么会出现先天缺陷？先天的缺陷也就是出生缺陷，是指宝宝还没有出生就已经发生身体结构、功能或者代谢的异常。宝宝发生先天缺陷的原因其实很复杂，总结一下，主要有这几个方向的原因：遗传因素、环境因素、不明原因。
孕期的检查都正常，能不能排除先天的缺陷？很遗憾，不能。2019年的数据显示全球3%～6%的新生儿伴有较严重的出生缺陷。即使在高收入的美国，总出生缺陷发生率约为3%，欧洲为2.39%，在中国为5.6%。全球前4位常见严重出生缺陷依次为先天性心脏病、神经管缺陷、血红蛋白病和21-三体综合征。
父母能做些什么，降低下一代先天缺陷的风险？可以从孕前、孕期、出生后这三个重要阶段建立有效防线。孕前对于备孕期的准爸妈来说，建议进行孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗传咨询，以消除诱发因素。孕期进行产前筛查和产前诊断。出生后宝宝出生后要及时进行相关疾病筛查。