人属是灵长目人科的一属，现存的智人，也就是我们人类，是这个属唯一幸存的物种。从最初的南方古猿到现代智人，中间出现了许多过渡物种。不得不提到是三个物种，丹尼索瓦人，尼安德特人和古现代人（智人）。丹尼索瓦人、尼安德特人和智人在进化上联系最为紧密，数据表明现代人的祖先智人，曾在很长时间内与丹尼索瓦人、尼安德特人在同一片大陆上一起生活。这三个亚种的人，都曾在远古时代繁盛，并且彼此之间联系密切。
然而，最终只有智人成功活了下来，进化成现在的人类。越来越多的证据表明，现代人的基因组中仍然留存着许多尼安德特人和丹尼索瓦人的基因。这一切都要归功于近年来考古学和现代分子生物学测序的发展，为研究人员提供了三个古人种的相对丰富基因组信息。尼安德特人和现代人类一样甚至有完整的全基因组信息。从这些基因组的比对信息中，我们可以看到已经灭绝的尼安德特人、丹尼索瓦人与现代人之间密切的联系。
在科学家描绘的人类进化史中，非洲智人（现代人的先祖）在走出非洲以后，遇到了生活在古欧洲的尼安德特人。随后两个种群发生了混乱的（种）群居生活，形成了过渡种群。但由于尼安德特人在遗传上的劣势，最终灭绝了。同年《自然》杂志的一篇文章，发表了尼安德特人的全基因组信息。
基因比较分析发现，非洲以外的大多数现代人（包括欧洲、亚洲、美洲及大洋洲人）的基因有至少1至4%源自尼安德特人，而撒哈拉沙漠以南的非洲现代人则没有这些基因。丹尼索瓦人大约有3%-6%（0.2%存在于亚洲人基因组）的基因最终留存在现代人类基因组中，而尼安德特人则有约1.5%-2.1%。在欧洲，也确实发现了不少古代人种，其遗传信息与尼安德特人有不同程度的相似，相似对最高的可能有8%，少的可能只有1%。
同样地，在已经灭绝的尼安德特人体内，也发现了浓度在1%-7%的古现代人的基因。这些数据来源于2016年阿尔泰山脉的一处尼安德特人洞穴，距今约10万年。
2016年《科学》杂志上的一篇文章细致分析了现代人中含有的尼安德特人基因。这些基因包括但不限于影响抑郁症、情绪、肥胖、皮肤损伤、对烟草的偏好等基因。
比如，SLC35F3基因编码维生素B1运载体，研究表明SLC35F3基因是高血压致病和血压升高的潜在基因之一。STMI1基因编码Ca2+离子感受蛋白。可能与早期造血，免疫缺陷，外胚层发育和管状聚合肌病缺陷相关联。SLC6A11基因编码的蛋白则用于运输重要的神经递质GABA。这与人类的情绪控制等息息相关。还有一个控制皮肤表皮细胞发育的基因，可调节角质细胞的发育。
这个基因能帮助皮肤适应不同的气候特点和紫外线照射。
丹尼索瓦人和尼安德特人之间的关系更为密切。在2018年，研究人员发现一个古人类幼儿的头盖骨，基因测序发现，她是一位女孩，一半基因属于丹尼索瓦人（父亲），一半属于尼安德特人（母亲）。不知道这位女孩是不是最早的混血儿。丹尼索瓦人的基因也存在于现代人基因组中。
巴布亚新几内亚的现代美拉尼西亚人中有约5%基因与丹尼索瓦人相同，可能是美拉尼西亚人的祖先在亚洲东南部与丹尼索瓦人相遇并通婚，然后美拉尼西亚人的祖先来到巴布亚新几内亚。2014年发表在《自然》杂志的文章发现藏人和夏尔巴人的高海拔基因源自丹尼索瓦人。一个国际团队测序了40名藏人和40名汉人的EPAS1基因，藏人和汉人的祖先在大约2750年到5500年前分离。
他们发现，EPAS1的一个不同片段在其他人类身上无法找到。他们随后比较了已灭绝人类近亲尼安德特人和丹尼索瓦人的DNA序列，确认基因是源自丹尼索瓦人。EPAS1所表达的蛋白是一个转录因子的组成部分，该转录因子介导一些受氧气调控基因的表达，特别是低氧（缺氧）环境下。该蛋白包含一个碱性螺旋-环-螺旋蛋白二聚化结构域，此结构域也常见于其它氧应激相关信号通路蛋白。
EPAS1涉及胚胎心脏的发育，并在脐带的血管壁内皮细胞中表达。EPAS1维持儿茶酚胺类物质在胚胎早期发育中的稳定，以防止心脏衰竭。