人类大脑进化遗传机制研究获进展

来源: 中国科学院昆明动物研究所

发布日期: 2015-07-04 08:59:07

中国科学院昆明动物研究所研究员宿兵实验室通过对大脑容量调控基因的上游序列分析,发现雌激素通过半雌激素反应元件调控基因表达,揭示了灵长类大脑性别二型性的遗传机制。

大脑的性别二型性在灵长类物种中是非常普遍的,存在这种大脑性别差异的物种包括人、大猿、小猿和部分旧大陆猴物种。在这些物种中,雄性的脑容量要大于雌性的脑容量。然而,灵长类在进化中为什么普遍存在这种性别二型性,这一进化现象的遗传机制仍不清楚。

最近,中国科学院昆明动物研究所研究员宿兵实验室(助理研究员石磊,博士研究生林强)对7个大脑容量调控基因的上游序列进行了分析,发现其中4个基因(ASPM,CDK5RAP2,MCPH1和WDR62)含有很多的半雌激素反应元件(half EREs)。有意思的是,在序列水平这些雌激素反应元件在灵长类物种中非常保守,说明这元件可能是具有功能效应的。

他们通过细胞水平的功能实验发现,雌激素通过结合这些基因的半雌激素反应元件来抑制基因的表达。当这些半雌激素反应元件被人工去除时,抑制作用就消失,证实了雌激素对这些脑容量基因的调控作用。同时,他们用黑猩猩和猕猴这两个物种的序列重复实验,发现结果和人的相同,说明这种雌激素调控机制在有大脑性别二型性的灵长类物种中是非常保守的。

该研究是首次从基因水平揭示灵长类大脑二型性遗传调控的机制,研究结果发表于国际学术刊物BMC Evolutionary Biology。该项目得到了科技部“973”项目、国家基金委重点项目,国家青年基金项目和中科院西部之光博士项目的支持。

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