全球约有200多万⼈因遗传性视⽹膜疾病失明，被称为“不可治眼病”“家族的梦魇”，其中以视⽹膜⾊素变性（Retinitis pigmentosa，RP）最为常⻅，缺乏有效治疗。基于CRISPR的基因编辑技术能够原位纠正引起疾病的基因突变，可以恢复⽣理⽔平蛋⽩表达，具有⼀次治疗终身治愈的巨⼤潜⼒。
近⽇，中国科学院天津⼯业⽣物技术研究所研究员毕昌昊带领的合成⽣物技术研究团队、研究员张学礼带领的微⽣物代谢⼯程研究团队，联合国家眼部疾病临床医学研究中⼼教授孙晓东团队，利⽤碱基编辑器精准纠正了RP⼩⿏的基因突变，挽救了感光细胞，恢复了RP⼩⿏的视觉功能。该研究针对RP⼩⿏基因突变类型选取适宜的碱基编辑器，筛选特异性引导RNA（sgRNA），并采⽤双AAV投递系统结合断裂内含肽系统实现体内递送。
通过单次视⽹膜下腔注射，该碱基编辑系统⾼效、精准纠正了位于视⽹膜神经细胞的致病性单核苷酸变异（single-nucleotide variations，SNVs），恢复了功能性蛋⽩表达，延⻓了感光细胞存活时间。后续电⽣理及⾏为学结果表明，RP⼩⿏的视觉功能得到了显著改善。本⼯作作为遗传性视⽹膜疾病治疗的新⽅向，为视⽹膜⾊素变性患者带来曙光。
相关研究成果发表在《⾃然-通讯》（Nature Communications）上。研究⼯作得到国家⾃然科学基⾦、天津市合成⽣物技术创新能⼒提升⾏动、上海市“科技创新⾏动计划”、中国科学院⻘年创新促进会等的⽀持。