近日，中国科学院北京生命科学研究院研究员孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作，在Briefings in Bioinformatics上，发表了题为A new approach to decode DNA methylome and genomic variants simultaneously from double strand bisulfite sequencing的最新研究成果。
该研究开发出可以同时精准分析全基因组DNA甲基化、半甲基化与遗传突变的新方法，为从遗传和表观遗传角度解析疾病及生命现象的发生发展过程提供了一个有效且可靠的工具。
遗传及表观遗传变异能够交互作用，在疾病及生命现象的发生发展过程中发挥重要作用。DNA甲基化作为一种主要的表观遗传修饰形式，具有抑制转座子活性、控制基因组印迹及调控基因表达等多种生物学功能。全基因组亚硫酸盐测序利用亚硫酸盐反转所导致的C>T转变来定量单个位点的甲基化水平，是检测DNA甲基化组的经典方法。
针对现有全基因组DNA甲基化分析存在的缺点，孙中生团队在长期从事表观基因组新技术研发及应用的工作基础上，开发了一种有效且可靠的在全基因组中解析DNA甲基化和遗传变异的新方法——DSBS。
该方法通过利用发夹状的接头将亚硫酸盐处理后的DNA两条链连接在一起，高通量测序后，通过生物信息分析流程可以同时检测来自于同一条双链DNA的两条DNA链，实现从一套测序数据中同时精准分析DNA甲基化水平和单核苷酸变异。
该研究由孙中生组已毕业研究生梁加龙和张坤共同完成，孙中生和北京大学肿瘤医院副研究员滕花景为论文的共同通讯作者。研究工作得到国家自然科学基金及广东省重点研发计划的资助。DSBS技术建库策略及其识别单核苷酸遗传变异和DNA甲基化水平的准确性来源：中国科学院北京生命科学研究院。