年龄推断是法医学领域研究的重要课题之一,尤其是涉及青少年犯罪以及推断高度腐败甚至白骨化无名尸的年龄,可为尸源的查找提供侦查范围和线索。另外,根据现场遗留生物物证推断嫌疑人年龄在法医学实践中也具有重要的应用价值。
传统的个体年龄的评估主要是依据骨骼、牙齿等组织以及组织中各类物质的物理和化学特性等随年龄增长的时序性变化,而当法医样本为组织残缺碎片、毛发、斑迹等时,这种方法往往受到限制无法实现或者误差较大。另外,端粒 DNA 长度、线粒体 DNA 氧化损伤程度等“分子标记”,也由于生物体生长发育的生理性变化及其影响因素极为复杂,同样存在技术局限和判定年龄跨度大等问题。
近年来随着表观遗传学研究的发展,发现 DNA 甲基化与年龄之间存在关联性,从而为年龄评估带来新的希望。近日,中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室严江伟、方向东、章张研究组与公安部物证鉴定中心法医遗传学重点实验室合作建立了一种基于 SVR 模型和 DNA 甲基化的准确推断年龄的新方法,将由血液样本年龄预测的误差降低到 4.7 岁。
此项研究以 A novel strategy for forensic age prediction by DNA methylation and support vector regression model 为题于近期发表在 Scientific Reports 杂志。
该研究首先通过甲基化芯片检测 21-32 岁女性双胞胎血样样本的全基因组 DNA 甲基化,筛选出与中国汉族女性个体年龄具有高度相关性的位点,并利用 Sequenom MassARRAY 技术在介于 20-80 岁之间的女性血样样本内对上述年龄相关位点验证,将进一步获得的 6 个与年龄高度相关的位点分别利用普通线性回归、多元非线性回归、神经网络和支持向量回归(SVR)四种方法进行年龄推断。
经比较,SVR 方法预测的年龄误差为 2.8 岁、交叉验证之后的年龄误差为 4.7 岁,优于其它三种方法。
该方法在进一步经法医学样本适用性、准确性、灵敏度、特异性等法庭科学有效性验证后,最终有望在法医学实践中实现推断生物样品来源者的年龄,从而为解决法医学这一难题提供新的有价值的途径。