近年来，随着全球人口出生率持续缓慢增长及人口老龄化加剧，不孕不育已逐渐由单纯的医学问题演变为备受关注的社会问题。据不完全统计，在我国的不孕不育夫妇中，男性因素约占50%，非梗阻性无精、弱精及精子畸形是造成男性不育的重要原因，但其致病原因及机制还不甚了解，导致临床诊断和治疗策略极其有限。
Piwi基因是在动物中进化保守的Argonaute亚家族成员，特异性地在动物生殖系细胞中表达；在高等动物中，Piwi则主要在雄性生殖细胞中表达。PIWI蛋白质特异性地结合一类被称为piRNA的小分子非编码调控RNA，形成piRNA/PIWI功能复合物，通过沉默生殖系细胞中的转座元件及调控其它下游靶RNA分子，维持生殖细胞基因组稳定，为动物生殖细胞发育分化所必需。
刘默芳研究组苟兰涛、康俊炎、戴鹏、王鑫、李锋等在刘默芳的指导下，通过与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作，筛查了413例临床无精、弱精症患者Hiwi（人源Piwi）基因上控制HIWI蛋白泛素化修饰降解的关键元件D-box，发现有3例病人在此元件中存在杂合性基因突变，且发现此类突变可来源于基因自发突变，也可从母亲遗传获得。
这项研究成果首次证明Piwi基因突变可致男性不育，并为这类不育症的早期分子诊断及临床治疗提供了理论依据和方法策略。
该项研究工作是一项从人类遗传学到动物模型、分子机理及至治疗策略探索的系统研究，同时得到了美国加州大学圣地亚哥分校教授付向东、上海交通大学附属第一人民医院教授李峥、上海生科院生物化学与细胞生物学研究所研究员李党生、李劲松和吴立刚等的大力协助，并得到了国家基金委、国家科技部、中科院及上海市科委的资助。