肺癌是世界上致死率最高的癌症。目前在我国，肺癌也已成为死亡率首位的恶性肿瘤。根据目前肺癌增长趋势推算，到2025年，我国每年新增的肺癌致死病例将会超过100万，患病人数将会位居世界之首，其严峻形势需得到足够重视。进一步了解肺癌，认识肺癌，是及时做好预防与治疗工作的首要前提。
人体是由细胞组成的。每时每刻，人体内都有无数的细胞分裂新生，也有无数的细胞死亡消失。人体细胞增殖与死亡过程受到严格的监视和调控，以保证两者的相对平衡，从而维持机体的正常生理功能。然而，当细胞接触到某种有害的“致瘤因子”时，某些原本受到严格监控的细胞发生异常转变，形成过度增殖的细胞组织团块，这种异常增殖所产生的细胞集合体即为肿瘤。
肺癌就是肺组织产生的生长不受控制、具有浸润及转移能力的细胞团。肺癌分为小细胞肺癌与非小细胞肺癌，其中非小细胞肺癌又被分类为鳞状细胞癌、腺癌和大细胞肺癌。虽然小细胞肺癌恶性程度高，但发病率较低，仅占肺癌发病病例的15~20%。非小细胞肺癌发病率占肺癌的绝大部分（80~85%），与小细胞肺癌相比，其增殖、侵袭速度慢，也因此更不易被发现和诊断。
现在大家都知道肺癌病人组织DNA中存在很多基因突变，但大部分人不知道肿瘤遗传学家把它们分为胚系突变和体细胞突变：胚系突变即生殖细胞DNA携带的基因突变，这些突变会随患病个体传递给下一代，携带有这些突变基因的个体患肺癌的风险可能增加；体细胞突变是指发生在癌症发生发展过程随着癌细胞不断分裂产生的大量基因突变，其中少数驱动突变对癌症的发生发展起到关键性作用。
随着科学的发展对癌症发生进行更深入的研究，科学家们还发现表观遗传学改变在肿瘤发生发展过程中也起到了“助纣为虐”的作用。具体来讲：表观遗传是一种基因序列不发生变化，但基因表达水平，修饰等却可以产生可遗传的改变的现象。越来越多的研究表明表观遗传改变对肺癌的发生发展至关重要。
DNA甲基化对肺癌可谓影响深远，如果本不发生甲基化的DNA区域发生甲基化又或者本来应该甲基化的区域却失去了这样的修饰，那么可能会使得细胞内特定基因的表达发生紊乱。那些可能引起细胞疯狂生长的基因过度表达，又使得那些抑制细胞分裂的基因表达量远远低于正常水平，这样的结果很有可能产生癌症。
目前，越来越多的证据表明，DNA甲基化可以成为肺癌诊断依据、判定肺癌预后好坏的指标，并且可能成为肺癌治疗的重要靶标。某些重要抑制癌症基因高度甲基化，使得其表达受到抑制甚至关闭。只要使用简单的仪器就可以对人体内特定基因甲基化水平进行测定，用于辅助肺癌的早期诊断。
与DNA甲基化相比，另外一种重要的表观遗传学调控为组蛋白修饰。组蛋白是一类特殊的蛋白质，它们多数专一地与遗传物质DNA结合。实际上，DNA就是像根线一样缠在组蛋白上，形成复杂的结构。研究发现，组蛋白的修饰也与基因调控密切相关。
非编码RNA的调控作用是近几年研究最热门的内容之一。非编码RNA有别于编码RNA，是因为这些转录出的RNA并不直接指导蛋白质翻译。研究发现，肺癌组织中存在多种microRNA表达异常情况，这种异常的调控往往会使细胞中信号调控紊乱。
目前全球众多科学家都在针对肺癌的表观遗传学开展研究。中国科学院获得的首个针对肿瘤研究的国家重大科学研究计划，由健康科学研究所孔祥银研究团队承担，该团队多年来聚焦肺癌发生发展中的表观遗传学调控机制研究，全面解析受表观遗传调控的核心分子网络、肺癌重编程网络、表观遗传修饰分子在肺癌重编程中作用，为诠释表观遗传在肺癌发生发展中的作用机制，为肺癌治疗提供新靶标打下了坚实基础。