世界上第一例阿尔茨海默病是由基因突变所引起，但是这个结果迟到了100多年才被发现。1901年，德国医生Alois Alzheimer迎来了一位患者，她表现出记忆减退、淡漠、语言障碍以及行为异常等症状，但医生无法明确诊断她罹患的疾病。5年后，Alois Alzheimer对这位患者进行了尸检，发现她的大脑出现了脑萎缩、淀粉样斑块和神经原纤维缠结等病理情况。
这个独特的病例成为了阿尔茨海默病的开端，医生的名字也被用来命名这一疾病。2013年，经过基因分析，科学家们发现这位患者的脑标本携带早老素1（PS1）基因突变，至此才证明这是一例家族性阿尔茨海默病，这个锁在魔盒里的基因之谜才被打开。
截至今日，几乎所有阿尔茨海默病的重大发现都是基于家族性阿尔茨海默病得到的，例如1992年英国科学家John Hardy等提出的淀粉样蛋白级联瀑布假说等。因此，研究家族性阿尔茨海默病对我们理解和应对这一全球极具挑战性的疾病具有不可替代的重要作用。
然而，在2000年之前，中国从未报道过一例家族性阿尔茨海默病，这引起了首都医科大学宣武医院神经内科主任贾建平的思考：难道中国不存在这种疾病吗？于是他带领团队开始了长期探索，以了解中国的阿尔茨海默病是否受遗传因素影响、是否携带基因突变。
2000年，贾建平接诊了一位51岁的女性患者，通过详细问诊和检查，确诊她患上的是阿尔茨海默病。进一步询问后发现，其亲属中也有与她类似的症状，这引起了贾建平的高度重视。于是，他带领团队到患者家中进行了详细随访，结果令人震惊：患者家族连续5代都有人患有阿尔茨海默病。这一发现成为了中国家族性阿尔茨海默病研究的起点。
通过对这个家系的进一步遗传学检查，贾建平在世界上首次报道了家族性阿尔茨海默病相关PS1基因的V97L突变，开启了中国家族性阿尔茨海默病研究先河。在他的影响下，中国其他团队也开始陆续关注、发现和报道家族性阿尔茨海默病，推动了中国阿尔茨海默病遗传研究的发展。
目前，贾建平已经发现了106个阿尔茨海默病相关基因突变和变异位点，绘制出中国阿尔茨海默病遗传基因图谱，尤其是中国人特色基因的遗传规律，为基于遗传学的阿尔茨海默病预防和治疗策略奠定了坚实的基础。
贾建平不仅侧重于机制研究，还积极开展药物研发的转化研究，挖掘中医药的潜力。他率领团队智慧地沿着多靶点的思路，从中药单体中挖掘潜在通路，比如对炎症、tau、线粒体功能、血管因素的疗效等。在已构建的细胞和动物模型上，他发现10余种中药单体，通过多种途径阻断寡聚体的毒性作用，从而发挥治疗效果。
贾建平的贡献先后得到了国内外的积极关注和高度认可，获得国家级、省部级等诸多奖项。2021年，他荣获了国际阿尔茨海默病协会颁发的Zaven Khachaturian科学成就奖。
秉承科学探索精神，挖掘“中国特色基因”，贾建平的贡献使阿尔茨海默病不再那么可怕，为患者点亮了希望之光，向治愈阿尔茨海默病的目标迈近了一步。