大约在同一时期，古埃及人建造了他们第一座宏伟的金字塔，美索不达米亚人有了不朽的庙宇和金字形神塔，而南亚的哈拉帕人——印度河流域文明开创者——搭建了大量的烧砖房并开凿了精细的运河系统。但这种文明的突然衰落一直是古代世界最大的谜团之一。现在，科学家第一次分析了哈拉帕人的基因组。虽然这些发现没有揭示这个社会崩溃的原因，但它们阐明了这个社会的过去及其在现代印度人身上留下的痕迹。
9月6日，《科学》《细胞》同时发表了相关论文。“迄今为止，文献中可用的古DNA绝大多数来自欧洲，而世界其他地区的研究相对较少。在这项研究中，我们的目标是缩小这一差距。”《科学》论文通讯作者、美国哈佛大学医学院遗传学家Vagheesh M. Narasimhan告诉《中国科学报》。“印度河流域文明长期以来一直是个谜。
”未参与该研究的加州大学伯克利分校人口遗传学家Priya Moorjani说，“因此，了解它的祖先和历史非常令人兴奋。”印度河流域文明大约出现于公元前3000年，在公元前1700年前后崩溃。在鼎盛时期，它横跨今天印度西北部的大部分地区和巴基斯坦东部的部分地区。该文明也被称为哈拉帕文明，名称源于19世纪20年代在巴基斯坦旁遮普省发掘出的第一个哈拉帕文明遗址。
与古埃及和美索不达米亚一样，它也是世界上最早的大型城市农业社会之一，在5个中心城市拥有100万至500万居民。关于印度河流域人的遗传起源有许多理论。两篇论文的通讯作者、哈佛大学医学院遗传学家David Reich说：“他们可能类似东南亚的狩猎采集者，也可能像伊朗人，甚至可能像草原上的牧民——所有这些在古代DNA发现之前都是可信的。
”“哈拉帕人是印度文化和传统的主要来源，然而他们是如何与后来的人和同时代的人联系在一起的一直是个谜。”《细胞》论文第一作者、印度德干学院考古学家Vasant Shinde说。主要原因是，尽管已经发现了数百具来自印度河流域的骸骨，但该地区炎热的气候迅速摧毁了在追溯其他早期文明历史过程中起到重要作用的遗传物质。
Narasimhan提到，在炎热潮湿的气候条件下获取古DNA具有挑战性，由于DNA保存不良，科学家一直无法对该地区考古遗址中发现的个体进行DNA测序。不过，近年来科学家发现，内耳的岩骨含有异常高数量的DNA，这使得研究人员能够在原本退化的骨骼中找到有用的遗传物质。Reich和Shinde领导的研究组决定尝试使用该技术分析来自印度河流域的标本。
研究人员筛选了来自印度河流域文明中已知最大遗址之一的60多个样本，包括许多岩骨，最后只发现一个样本有迹象表明保存了真正的古代DNA分子。然后，他们对样本进行了100多次测序，拼凑出一个相对完整的基因组。“毫无疑问，这是我们从单一样本中提取古代DNA能做的最大努力，终于汇集了足够做高分辨率群体遗传学分析的数据。”Narasimhan说。DNA数据显示，这个被取样的人很可能是一名女性。
她被埋在印度一个叫Rakhigarhi的地方（德里市西北150公里处），身边还有几十个陶瓷碗和花瓶。考古证据表明，她生活在公元前2800年至前2300年之间。她的基因组与在伊朗和土库曼斯坦发现的其他11个个体的DNA非常匹配。伊朗等地的条件有利于更好地保存古DNA。这些个体属于一组523个古代DNA序列，用于绘制南亚人的历史。相关论文发表于《科学》。
通过比较遗传信息，研究人员寥寥数笔描绘了一幅广阔的人类史前史，然而,这些数据只有人类进化故事的最古老和最新章节。霍华德·休斯医学研究所的Beth Shapiro及同事在同期《科学》发表的观点文章中写道，Narasimhan等人的新进展，为这个故事补上了浓墨重彩的中间章节。
此外，研究人员知道印度河文明与这些地区有贸易往来，而且这11个人的基因与其他埋葬在附近地区的人几乎没有什么共同之处，因此推断他们很可能是哈拉帕移民。目前，研究人员正在分析约有12个强壮个体的印度河流域基因组数据库，他们将这些基因组的遗传特征与欧亚大陆其他古代文明以及现代人口的DNA进行了比较。
研究小组在《细胞》上发表报告称，由此得出的印度河流域族谱显示，尽管该文明在近4000年前就已经崩溃，但它的基因库构成了今天生活在印度的大多数人的遗传基础。研究人员还指出，来自印度北部的现代人也带有哈拉帕人与欧亚大草原牧民混血的遗传标记。欧亚大草原是一片广阔的草原，横跨亚洲北部，并在公元前2000年左右向南延伸。
这些草原牧民携带着以前混血事件留下的欧洲DNA，这解释了欧洲人和南亚人之间令人困惑的基因联系。在接下来的几千年里，印度北部和南部的族群混合在一起，留下了现代人复杂的祖先混合迹象。此外，一个令人惊讶的发现是与古代伊朗人有关的DNA。此前的研究就发现这种DNA普遍存在于现代南亚人中。
新结果似乎支持人类学家普遍赞同的观点：来自新月沃土的移民（包括今天的伊朗，并在大约1万年前产生了世界上第一批农民）开始流浪，并在某个时间点向东迁移，与南亚的狩猎采集者混在一起，把农业带到了印度次大陆。不过，这项新研究表明，印度河流域个体和现代印度人与伊朗相关的DNA实际上比伊朗农业兴起早了2000年左右。
Reich解释说，换句话说，与伊朗相关的DNA来自于与1.2万年前的采集狩猎者的混血，而不是古老农民的“联姻”。“近年来，从远古人类获得的全基因组数据量呈爆炸式增长，Narasimhan等人的研究是迄今为止最大的贡献，他们对500多个远古人类基因组进行了测序。”Shapiro告诉《中国科学报》，“这种规模的基因组数据使作者能够比较大量地点和时间点的基因组，并回答几年前无法回答的问题。
”她表示，随着更多的基因组从世界各地获得，更多的故事将补充人类历史书的其他中间章节。没有参与该研究的贝拿勒斯印度教大学生物人类学家Gyaneshwer Chaubey说:“农业似乎有独立的趋势。”他指出，一种解释可能是，古代南亚人从他们的邻居那里学习了耕作方法，但没有与他们“更进一步”。但要弄清楚究竟发生了什么，需要更多的考古工作和来自该地区的更多古代DNA样本。
“这项研究的发现非常令人兴奋，但这只是故事的开始。”Chaubey说。