12月8日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了两种具有里程碑意义的治疗方法——Casgevy和Lyfgenia。这是美国首次批准适用于12岁及以上镰状细胞病（SCD）患者、基于细胞的基因疗法。其中Casgevy是FDA批准的首款利用新型基因编辑技术CRISPR/Cas9的治疗方法，标志着基因治疗领域的创新进步。SCD是一种遗传性血液病，在美国大约有10万人受到该病的影响。
SCD的主要发病原因是血红蛋白突变，血红蛋白是红细胞中负责向身体组织输送氧气的蛋白质。突变导致红细胞形成新月形或镰刀形，这些病态的红细胞限制了血液的流动和氧气的输送，从而带来身体的剧烈疼痛和器官损伤，可能导致危及生命的残疾和过早死亡。FDA生物制品评估与研究中心治疗产品办公室主任Nicole Verdun说：“基因疗法有望提供更有针对性和更有效的治疗，特别是对于目前治疗选择有限的罕见病患者。
”Casgevy被批准用于治疗12岁及以上复发性血管阻塞性危象患者的SCD。Casgevy是FDA批准的首款利用新型基因编辑技术CRISPR/Cas9的治疗方法，通过基因编辑对患者的造血干细胞进行修饰。CRISPR/Cas9可以直接切割目标区域的DNA，从而准确删除、添加或替换被切割的DNA。经过修饰的造血干细胞被移植回患者体内，促进胎儿血红蛋白（HbF）的产生。
HbF是一种促进氧气输送的血红蛋白。在SCD患者体内，HbF水平升高可以防止红细胞的“镰刀化”。Lyfgenia则使用慢病毒载体进行基因修饰，被批准用于治疗12岁及以上的SCD和有血管闭塞事件史的患者。使用Lyfgenia治疗方法，造血干细胞经过基因修饰可产生HbAT87Q——一种基因治疗衍生的血红蛋白，其功能类似于血红蛋白A，而血红蛋白A是未受SCD影响的健康成人的血红蛋白。
这些经过修饰的干细胞随后移植回患者体内。FDA表示，一项长期研究将对接受Casgevy或Lyfgenia治疗的患者进行随访，以评估每种疗法的安全性和有效性。FDA生物制品评估与研究中心主任Peter Marks表示，这两种基因疗法获批是医学领域的重要进展，即利用创新的基于细胞的基因疗法来治疗潜在的破坏性疾病，改善公众健康。
不久前，英国批准了全球首个CRISPR基因编辑疗法用于治疗SCD和输血依赖型β地中海贫血。据悉，目前有许多其他基于相同原理的基因疗法正在临床试验中，以治疗一系列疾病。