据2009年中国人口协会公布的《中国不孕不育现状调研报告》,我国育龄人口中不孕不育发生率已从10年前的3%~5%上升到2009年的10%~15%,其中完全由女方因素导致的约占50%,完全由男方因素导致的约占30%,由男女双方因素共同导致的约为20%。男性不育主要源于精子发生出现异常而导致的无精子症或少、弱、畸形精子症。
精子发生是系统工程,人类精子发生起始于胚胎发育早期,由一系列生殖细胞发育过程组成。精子发生异常的遗传因素包括染色体异常和基因突变。
研究表明,精子发生障碍与染色体异常有关,如精子密度大于1千万/毫升的患者,其染色体异常的发生率约为0.4%,精子密度介于0.5千万~1千万/毫升的患者,染色体异常的发生率为4%,精子密度少于5百万/毫升的患者,染色体异常的发生率为8%,无精子症患者中,染色体异常的发生率高达15%。
与精子发生障碍相关的染色体异常主要包括性染色体数目异常、染色体结构异常和Y染色体微缺失。基因突变也是导致精子发生障碍的重要因素,科学家们估计由遗传因素导致的精子发生障碍约占75%。随着基因工程技术的发展,特别是最近ZFN、TALENs和CRISP/Cas9的发明,极大地提高了基因编辑的效率,使科学家们能够快速有效地对细胞或动植物的基因进行遗传改造,把突变的基因修正过来。
人类辅助生殖技术为千百万个不育家庭带来了福祉。然而,还有不少患者,由于其睾丸不能产生精子,而不能依赖现有的人工辅助生殖技术得到自己的孩子。我们相信,对男性不育患者进行遗传检查,发现导致其不育的基因突变,再利用基因编辑技术对突变基因进行修正,并诱导基因修正的细胞进行减数分裂、生成精子,就能让不育患者生出自己的孩子。