面对日益多见的甲状腺癌，诊断方法在不断迭代升级。然而，并非所有患者都能得到“一锤定音”的精准诊断。统计表明，约20%～30%的甲状腺结节（特别是滤泡性肿瘤）尚缺乏在术前明确诊断的手段。如今，这一尴尬情况有望得到改善。上海市第十人民医院甲状腺中心/上海市甲状腺疾病研究中心牵头，联合南方科技大学医学院、江苏省江原医院等单位，在全球范围内首次发现甲状腺癌精准表观遗传学分子标志物。
该研究应用定量显色印迹基因原位杂交（QCIGISH）技术，可直观地将癌症相关印迹基因异常表达状态转化为细胞核内可见的信号，对癌细胞表观遗传异常程度作量化评估，并在多中心临床研究中得到证实。该研究纳入8个中心的550名经细针穿刺（FNA）评估并经组织病理学证实的甲状腺结节患者。
QCIGISH检测对甲状腺恶性肿瘤的总体诊断敏感性为100%、特异性为91.5%、阳性预测值为96.5%、阴性预测值为100%、诊断准确性为97.5%，诊断能力高于目前常规的甲状腺癌分子标志物；而对于诊断难点Bethesda III-IV类结节，QCIGISH诊断阳性预测值为96.6%、阴性预测值为100%、准确率为97.5%；对于BethesdaVI类结节，QCIGISH的诊断准确性更是达到了100%。
这一发现将使医生通过细针穿刺就能准确判断几乎所有甲状腺结节的良恶性，同时准确排除不需要手术或治疗的良性结节。此外，与其他分子标志物要到恶性征象比较明显时才能检出且检测技术复杂较难普及相比，印迹基因的表达变化在癌细胞很少的情况下就能够明确检测出来，且检测技术易操作、易普及。
该研究成果标志着甲状腺癌分子诊断进入表观遗传学时代，有望彻底改变甲状腺癌的早期诊断和早期管理流程，为全球甲状腺癌精准诊疗提供中国范例。