国宝“活化石”植物——水杉是我国特有的珍贵孑遗树种，它的发现被誉为“20世纪最重要的植物学发现”，对植物学、古植物学、演化生物学和古地理学等研究具有重要意义。近日，《植物通讯》在线发表了南京林业大学教授、中国工程院院士曹福亮团队领衔的研究论文。该研究构建了染色体水平的水杉基因组，解析了红杉亚科3个单种属树种的演化关系及其生长特性形成的基因组学基础。
研究结果为裸子植物演化研究和水杉物种保护提供了重要基因组资源。
活化石“神树”水杉是柏科水杉属唯一现存种，它的发现过程是植物学史上的一段传奇。曹福亮介绍，1941年，日本植物学家三木茂发表论文报道了水杉化石，并认为这种植物已经灭绝。同年冬天，在隔海的中国西南，中央大学森林系（南京林业大学前身）教授干铎路过四川磨刀溪，偶然遇到一株似杉非杉、似松非松的树木，当地村民称之为水桫，并奉为“神树”。尽管干铎对此极为感兴趣，可惜时值隆冬，树叶已经凋落，没有采到标本。
1943年，中央林业实验所（中国林科院前身）技正王战，途经磨刀溪，采得“神树”的枝叶、果实标本，并暂定其为“水松”。1945年，王战将一些标本转交给中央大学教授、南京林业大学前校长郑万钧，请他鉴定。郑万钧观察标本后认为，尽管该植物有点像水松，但它的叶子是对生的，球果的鳞片呈盾形，和松有重要区别，应为新属。
为慎重起见，1946年，郑万钧3次派中央大学森林系技术员薛纪如到磨刀溪采集标本，并请中国植物分类学奠基人胡先骕帮助查阅文献。1947年，胡先骕发现该植物与三木茂发表的水杉化石十分相似。在取得确凿证据之后，1948年春，胡先骕、郑万钧两位学者将它正式定名为水杉并发表。这引起美国哈佛大学阿诺德树木园博士Merrill、美国加州大学伯克利分校教授Chaney等国际著名专家的关注，同时引发世界轰动。
在分类上，水杉属于柏科红杉亚科。这一亚科包括3个属，每个属只有一个物种，分别是水杉、巨杉和北美红杉。论文共同通讯作者、南京林业大学教授薛良交介绍，在化石时代，红杉亚科植物在北半球广泛分布，由于第四纪冰川活动，气温下降，红杉家族植物大部分已灭绝。目前原生水杉只分布于我国湖北与重庆交界区域的峡谷，巨杉和北美红杉分别生长在美国西部内华达山脉的零散树林和俄勒冈西南部到加利福尼亚中部的太平洋沿岸地区。
3个物种都被收录在濒危物种红色名录中。
红杉亚科3个极具特色物种之间的演化关系，一直是科学家们关注的重要问题。水杉发现后不久，就有科学家基于叶片形状、染色体条数等信息，提出北美红杉由水杉和其他柏科植物杂交形成。在叶片上，水杉叶线形，巨杉叶鳞状钻形，而北美红杉下方叶片为线形、顶部叶片为鳞状。然而分子进化分析表明，不同的分子标记支持的结论并不相同。
该团队应用多项技术对水杉基因组进行测序组装，得到8.07 Gb的基因组序列，并锚定到11条染色体上。进化分析发现，水杉大约形成于1.04亿年前的中生代白垩纪，与巨杉和北美红杉聚成红杉亚科分支。进化过程中，水杉丢失和收缩的基因家族远多于获得和扩张的基因家族。基因组共线性分析显示，水杉和巨杉的基因组具有高度的一致性，而水杉和六倍体北美红杉之间的基因组共线性很低。
这表明北美红杉在进化过程中发生了剧烈的染色体重排，甚至在北美红杉的个体之间也存在很大的基因组重排现象。这一现象表明，裸子植物在多倍化后，染色体剧烈重排造成的有害突变积累可能是裸子植物多倍体现象较少的原因。
该研究还发现，巨杉和北美红杉树形高大主要与生长迅速和存活时间长等特征有关。
单宁合成途径基因家族的扩张可以赋予树皮防火特性，便于树木在山火中存活；离子通道和转运蛋白基因家族的扩张可以促进高大树木中的水分和养分的运输；HB-WOX和LOB等转录因子家族的扩张可能在维持分生组织活性方面发挥作用。而水杉具有较强的耐水湿特性。研究分析表明，水淹胁迫造成脂肪酸代谢、碳水化合物代谢和甾体生物合成等途径基因在水杉根中转录上调。
在响应水淹胁迫的差异表达基因中，超过72%的水杉基因与水稻中响应水淹胁迫的基因同源，表明裸子植物和被子植物在转录组水平上的水淹响应是保守的。
在进化过程中，其有效群体数量经历了巨大的下降，灭绝率约为90%。而影响水杉种群大小的3个主要历史事件可追溯到约1000万年前、100万年前和10万年前。基因组数据分析表明，我国水杉的有效种群数量约为8000株，与上世纪70年代进行的普查结果相近。曹福亮强调，水杉基因组资源有助于了解水杉对环境的适应机制，通过鉴定现存个体的遗传多样性，可以最大程度保留物种基因库，促进对这一珍贵树种的重点保护。