近日，英国批准了一种基于CRISPR基因编辑技术的疗法，用于治疗两种遗传性血液疾病——镰状细胞病和输血依赖型β地中海贫血。这在全球尚属首次。据《科学》报道，这种名为Casgevy的疗法由美国福泰制药公司与瑞士CRISPR治疗公司共同开发。该疗法通过从患者的骨髓中提取干细胞，然后在实验室中对细胞中的基因进行编辑，最后再将其输回患者体内，从而产生功能性血红蛋白。
镰状细胞病患者红细胞中携带氧气的血红蛋白存在缺陷，导致细胞形成镰状，堵塞血管。患者通常会经历剧烈疼痛、严重且危及生命的感染，以及贫血。该病常见于非洲或加勒比族裔人群。输血依赖型β地中海贫血则主要影响地中海、南亚、东南亚和中东地区的人群，可能导致严重贫血，患者通常需要每3至5周输血一次。
临床试验显示，接受Casgevy疗法的29名镰状细胞病患者中，有28人不再有剧烈的疼痛发作；接受Casgevy疗法的42名输血依赖型β地中海贫血患者中，有39人至少12个月不需要输血以避免严重贫血。
此前，骨髓移植是这两类患者唯一的永久性治疗选择，但移植的骨髓必须来自匹配的捐赠者，并存在排异风险。与骨髓移植不同，输注编辑过的、患者自己的细胞，没有上述限制和风险。英国药品与保健品管理局称，这种疗法“有可能显著改善许多人的生活质量”。该机构批准这一疗法用于12岁及以上镰状细胞病或输血依赖型β地中海贫血的患者。
其他国家的监管机构可能很快会效仿英国。
上个月，美国食品药品监督管理局（FDA）的一个顾问小组得出结论，认为使用该疗法治疗镰状细胞病利大于弊。FDA预计将于12月8日批准其用于该病的治疗。不过，欧洲监管机构对此尚未作出决定。一个随之而来的问题是，英国国家医疗服务体系和美国保险公司是否会支付相关治疗的费用，因为这笔费用预计将达数百万美元。
另外，大多数镰状细胞病患者生活在非洲，而那里几乎没有医疗机构能提供治疗所需的复杂护理，这也让Casgevy疗法的进一步应用蒙上阴影。