复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔的研究团队在遗传性耳聋基因治疗方面取得重要突破——全球首次利用研发的基因治疗药物恢复遗传性耳聋患者的听力和言语。相关临床研究结果1月25日发表于《柳叶刀》。全球先天性耳聋患者数量达2600万人，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素相关，严重阻碍了儿童言语、认知及智力发育，目前临床上尚无任何治疗药物。
耳畸蛋白（OTOF）基因突变是导致先天性耳聋的常见病因，可引起儿童重度至极重度或完全听力损失和言语障碍。研究团队经过多年探索，破解大基因内耳递送难题，研发出基于腺相关病毒的双载体基因置换疗法，在OTOF耳聋动物模型中表达具有正常功能的人源OTOF，显著改善听力，并进行了相关的安全性研究。
此外，该团队还将正常的人源OTOF编码序列导入患者内耳毛细胞，使毛细胞表达正常功能的OTOF，从根本上改善患者听力。该临床研究于2022年6月获得复旦大学附属眼耳鼻喉科医院伦理批准，2022年10月发起临床试验，随后实施全球首例遗传性耳聋患儿的内耳基因治疗，并陆续纳入多例儿童患者。目前最长随访时间达1年以上，患儿已经能够进行日常对话。
这是全球第一个获得疗效的耳聋基因治疗临床试验，也是该领域目前成系统的、病例数最多的、随访时间最长的临床试验。