从基因组生物学到精准医学

作者: 于军

来源: 中国科学报

发布日期: 2013-07-27 12:37:03

文章回顾了“人类基因组计划”的历程,讨论了精准医学的发展趋势,并指出中国在生物医学领域的发展方向。

今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年,而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。一次性解读全部人类基因的DNA序列正是在分子生物学如火如荼的上世纪80年代初提出的。

1983年和1984年美国NIH(国立卫生研究院)和DOE(能源部)分别组织了相关领域的科学家进行了启动大规模测序计划可能性的研讨,这就是“人类基因组计划”的酝酿阶段。1987年“人类基因组计划”的智库发表了《测定和绘制人类基因组图谱》的报告,“计划”进入真正的实施阶段。五年后,第一代荧光自动测序仪问世,“计划”则进入真正的数据获取阶段,并最终耗时15年完成。

“人类基因组计划”是一个预计斥资30亿美元的大科学项目,在30年后的今天来看也是个不小的数字,可以与1939年美国斥资20亿美元制造原子弹的“曼哈顿计划”媲美。据最新估计,“人类基因组计划”所创造的经济效益已经达到一万亿美元。更重要的是,它的未来价值体现还在不断继续。精准医学相关的大项目已经规划好。《报告》直接建议“百万美国人基因组计划”、“糖尿病代谢组计划”等。

就百万人基因组测序而言,其单纯DNA测序价格就在10亿美元以上。鉴于英国医学临床资源不仅规范而且丰富,首相卡梅伦去年斥资一亿英镑启动了“十万人基因组测序计划”。中国科学家在1999年适时参加了“人类基因组计划”,并承担了1%的任务。后来还参加了相关的国际性基因组研究计划,比如“人类单倍体型图计划”等。

这些科学计划似乎并没有在中国科学界引起“波澜”,中国生命科学界迄今也没有启动足够规模、具有划时代意义的大项目,也没有启动能够让百姓大众振奋的大计划。生物医学的发展趋势一目了然。要实现精准,首先是测量技术。DNA测序已经精确到单个核苷酸,因此单细胞和单分子(或超微量)技术,将会引领未来体内检测技术的发展。DNA测序、质谱、微流控、各类影像、微纳加工等技术的国内空白亟待填补。

其次是数据获取和综合挖掘能力。中国超级计算机运算能力可以成为领先国际的水平,但实际的领域性应用却常常落后于国际同行水平。第三是临床和自然资源的积累,也许我国可以从头开始。最后是大项目的策划和实施,我国显然还正在研讨和吸取经验。

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