5月10日，《自然》发表了人类泛基因组参考的初稿，这一集合旨在最终代表整个人类物种中尽可能多的DNA序列。该项研究组合的人群遗传物质来自47个遗传多样化个体，为人类基因组提供了更完整的图像。自2001年发布草案以来，人类参考基因组一直是人类基因组的支柱。但由于结构变异和替代等位基因的存在——有些在最初参考基因组中没有，单个基因组一直无法代表人类物种的遗传多样性。
在3篇论文的合集中，人类泛基因组参考联盟提出了首个人类泛基因组参考草图，以及两个以这一参考图为基础的新遗传学研究发现。泛基因组开发自47名祖先不同个体的阵列，为当下的参考人类基因组（GRCh38）添加了1.19亿碱基对和1115个基因重复。与GRCh38相比，利用这一草图，检测到结构变异的数量增加了104%，为人类基因组遗传多样性描绘了更完整的图景。
两篇同时发表的文章提出了使用人类泛基因组草图的相关发现。这些成果还只是人类泛基因组前景中的一个过渡阶段，该计划旨在获取350名个体的遗传多样性。加利福尼亚大学圣迭戈分校的Arya Massarat和Melissa Gymrek在同时发表的新闻与观点论坛文章中强调了这些进展的重要性，但提出还需持续改进以应对一些现有的挑战，如需要更多样化的取样。另有第四篇论文发表于《自然-生物技术》。