16岁的少女小李早晨起床的时候，感到喉咙有点不舒服，她怀疑自己可能有点感冒，但也没太在意，喝了两大杯水就去上学了。哪知还没走到学校，就感觉喉咙越来越疼，而且有肿胀的感觉。在教室中坐下来后，她开始感到呼吸困难，情况越来越糟。幸好她的情况被老师及时发现，火速拨打了120。小李被救护车紧急送到医院，抵达医院急诊科的时候，她已经几乎无法自主呼吸了。医生立即采取手术治疗，及时挽救了小李的生命。
但奇怪的是，小李的各项生理指标显示，她得的并不是急性喉炎、急性会厌炎等常见导致喉部水肿的疾病。在出院小结上，医生只是写下了一个比较含糊的“过敏”作为诊断结论。而“过敏”这个词，对小李来说，太熟悉了。自打她懂事起，她就不断地发生各种所谓的“过敏”症状，比如手、脚、面部都会莫名其妙地肿起来，到了医院，往往也都被诊断为“过敏”，然后吃点抗过敏的药物，过个三五天就自己好了。
不幸的是，半年后，小李再次发生同样的症状被紧急送往医院动手术。不过，这次的不幸却又是幸运的，因为主治医生是浙大二院过敏科的主任医师汪慧英医生。汪医生仔细询问了小李和家属的病史，发现小李的父亲在年轻的时候也经常出现与小李类似的症状。通过基因检测和其他各种生理指标的测定，小李被确诊为“遗传性血管性水肿”，简称为HAE。
据估计，全球范围内每5万到10万人中就有一名患者。
换句话说，估计有一二万名中国人患有该罕见病。HAE也被2018年我国公布的《第一批罕见病目录》收录。在这个目录上，一共有121种罕见病。确诊对于治疗是极其重要的，只有确诊后才能对症治疗。哪怕暂时还没有特效药，至少也可以采取目前最佳的预防和应对措施。
动人名字背后的苦楚这几年，我们有时会看到一些新词，比如“渐冻人”“蝴蝶宝宝”、“粘宝宝”、“不食人间烟火的孩子”、“熊猫宝宝”、“瓷娃娃”等，很多人不知道它们的含义。实际上，这些看上去很美丽的词汇，对应的可都是一种极为可怕的罕见病，没有人会希望自己的孩子变成“蝴蝶宝宝”，因为那就意味着你不能亲亲抱抱自己的宝贝。“蝴蝶宝宝”的皮肤只要被轻微碰撞、摩擦，就可能会溃烂，就像蝴蝶翅膀一样娇嫩。
这种罕见病的学名是“遗传性大疱性表皮松解症”，简称为EB。大约每5至10万个宝宝中就有一个这样的蝴蝶宝宝。
罕见病不罕见我国在2019年发布了《罕见病诊疗指南》，在这份指南中，一共记录了121种罕见病的诊断和治疗方法。刚听到这个数字你可能会觉得罕见病居然有上百种，好多啊。其实，这121种仅仅是人类目前已知的所有罕见病中极少的一丁点儿。
截至2021年，已经被命名的罕见病超过了7000种，而且每年还在以约250种的速度增加。普通人总会觉得罕见病嘛，听这名字就知道是很罕见的病，得了就跟中彩票一样，我的孩子肯定不会得。然而，残酷的真相是，尽管每种罕见病的患病率都很低，但罕见病的种类实在太多了。哪怕按照最保守的估计，我国有超过2000万罕见病患者。换句话说，只要你认识超过100个人，大概率他们中就有一到二人是罕见病患者。
重点是，这真的是最保守的估计。如果按照《科学》杂志最新论文的观点，全球罕见病的患病率是4%左右，以此来计算的话，中国罕见病患者是5600多万。现在，你还会觉得罕见病很罕见吗？
我国相对常见的“罕见病”之所以真实的患病人数很难统计，原因就在于罕见病非常难以确诊，像我节目一开始讲到的那位小李，如果不是恰好遇到一位研究HAE的医生，她很可能就像她父亲那样，一直得不到确诊。
在罕见病领域，有这样一句名言：会看罕见病的医生比罕见病患者还罕见。罕见病这个概念传入我国也就是10年左右的时间，直到最近这5年，才得到真正意义上的大众关注。即使是一名资深的专家，认识一两百种罕见病已经非常了不起了。今天是世界第14个罕见病日，我做这期节目就是为了呼吁大家能关注罕见病。2008年的2月29日，是第一个国际罕见病日。在没有2月29日的年份，2月28日就被定为国际罕见病日。
最后给大家列十种在我国相对最常见的罕见病。罕见病并不罕见，它们需要全社会的关注。