我们的性别是由X、Y染色体决定的。一般来讲,女性拥有2条X染色体,男性拥有1条X染色体和1条Y染色体。但是,男性约有1/500的概率获得额外的1条性染色体,而拥有3条性染色体的男性将无法产生成熟的精子,导致不育。
著名的21-三体综合征:产前诊断是预防的主要措施。Klinefelter综合征(右侧):多出一条X染色体。一项于2017年8月17日发表在Science上的研究显示,来自英国和日本的研究人员已经找到了去除多余染色体,并繁育健康后代的方法。
研究人员首先从患有性染色体三体综合征的小鼠(XXY型与XYY型)身上取一小块耳部组织,培养后得到成纤维细胞(疏松结缔组织的主要细胞成分),并继续将其重编程为多能干细胞(iPSCs)。荧光标记出X(粉色)、Y(绿色)染色体,很明显多能干细胞体内有染色体丢失现象,目前机制尚不清楚。
出乎意料的是,一些干细胞体内的多余性染色体被去除了。接下来,研究人员利用特殊的化学信号诱导这些干细胞发育成原始生殖细胞,并将这些待成熟的生殖细胞注射进三体综合征小鼠的睾丸内。在睾丸内,生殖细胞渐渐发育成健康的精子,并成功使卵子受精,产下健康的后代。
目前,研究团队正在积极地实验该方法是否适用于人类。第一阶段的实验结果表明,经此方法得到的人类多能干细胞中也不再含有多余的性染色体。但与此同时,研究人员提醒,在实验中将原始生殖细胞注射进小鼠睾丸后,一些小鼠体内的生殖细胞并没有发育成成熟的精子,而是发展成肿瘤。因此,在将此技术用于人类之前,必须要找到降低肿瘤风险,或体外培育精子的方法。
尽管面临着严峻的法律监管形势和不少技术上的瓶颈,但这一研究进展还是给携带3条性染色体而又渴望成为父亲的男性带来了希望。