多了一条性染色体,怎么办?

作者: lulu

来源: The Guardian

发布日期: 2017-08-21 18:21:55

一项研究显示,英国和日本的研究人员已经找到了去除多余性染色体并繁育健康后代的方法,为携带3条性染色体的男性带来了希望。

我们的性别是由X、Y染色体决定的。一般来讲,女性拥有2条X染色体,男性拥有1条X染色体和1条Y染色体。但是,男性约有1/500的概率获得额外的1条性染色体,而拥有3条性染色体的男性将无法产生成熟的精子,导致不育。

著名的21-三体综合征:产前诊断是预防的主要措施。Klinefelter综合征(右侧):多出一条X染色体。一项于2017年8月17日发表在Science上的研究显示,来自英国和日本的研究人员已经找到了去除多余染色体,并繁育健康后代的方法。

研究人员首先从患有性染色体三体综合征的小鼠(XXY型与XYY型)身上取一小块耳部组织,培养后得到成纤维细胞(疏松结缔组织的主要细胞成分),并继续将其重编程为多能干细胞(iPSCs)。荧光标记出X(粉色)、Y(绿色)染色体,很明显多能干细胞体内有染色体丢失现象,目前机制尚不清楚。

出乎意料的是,一些干细胞体内的多余性染色体被去除了。接下来,研究人员利用特殊的化学信号诱导这些干细胞发育成原始生殖细胞,并将这些待成熟的生殖细胞注射进三体综合征小鼠的睾丸内。在睾丸内,生殖细胞渐渐发育成健康的精子,并成功使卵子受精,产下健康的后代。

目前,研究团队正在积极地实验该方法是否适用于人类。第一阶段的实验结果表明,经此方法得到的人类多能干细胞中也不再含有多余的性染色体。但与此同时,研究人员提醒,在实验中将原始生殖细胞注射进小鼠睾丸后,一些小鼠体内的生殖细胞并没有发育成成熟的精子,而是发展成肿瘤。因此,在将此技术用于人类之前,必须要找到降低肿瘤风险,或体外培育精子的方法。

尽管面临着严峻的法律监管形势和不少技术上的瓶颈,但这一研究进展还是给携带3条性染色体而又渴望成为父亲的男性带来了希望。

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