生命的基因组

作者: 陈科

来源: SELF格致论道讲坛

发布日期: 2018-12-05 12:21:12

文章讨论了人类非自然死亡原因的历史变迁,从饥饿、战乱到感染性疾病,再到心脑血管疾病和癌症,并预测未来神经系统疾病将成为主要原因。同时,文章介绍了基因组学的发展和精准医疗的应用,以及当前精准医疗推广面临的挑战。

随着历史的变迁,导致人类非自然死亡的原因也在不断变化。1900年以前,主要是饥饿、战乱;从1901年到1950年,主要是感染性疾病;从1951年到现在,主要转变为心脑血管疾病、癌症;科学家们预测,在未来,神经系统疾病将成为影响人类非自然死亡的最主要原因。

生物学教科书里有一个所谓的“中心法则”,从DNA开始,到RNA,到蛋白质,这个过程最终的目的是形成蛋白质。孩童的微笑,情侣之间的眉目传情,所有的动作都是我们的蛋白质在执行功能。

正是因为基因组的重要性,人类科学家开始联合起来进行研究。在上个世纪90年代,确切来讲是1990年起,以美国和英国为首的遗传学领域科学家们联合发起了人类基因组计划,这个计划简称为HGP,由六国科学家组成。当时计划用15年的时间测序一个人的基因组。为什么花这么长时间呢?因为我们基因组的大小是3.2×10^9个序列,其中75%以上都不是完全不同于别人的。

人类基因组计划启动之后,相关测序产业也蓬勃发展,直接作用就是我们可以了解更多物种的基因组是什么样子。到现在为止,有将近一万个物种已经有了自己的基因组。

精准医学美国总统不仅在2015年和2016年的国情咨文中提及。之前,在中国科学院,很早就有人提出来精准医学。需要针对每个人的基因背景、蛋白背景做个性化的裁减与个性化的治疗,这就是精准医疗,形象点说,就是哪里坏了修哪里,这是最好的想法。

精准医疗已经在国外顶尖医院应用了5年左右的时间,但并没有完全的铺开,中国才刚刚起步。但中国人从来都是勤奋的,国外需要一个月完成的流程,我们中国10天就可以搞定。

既然精准医疗是如此好的东西,为什么没有广泛推广?除了之前提到的费用原因,就我们国内状况来看,还有以下几个方面的壁垒需要进一步打破。第一个方面,精准医疗是新事物,所以在监管层面还有很多东西没有理顺,没有真正的条文规定告诉我们该怎么做。第二个方面,对于患者或者家属来说,他们非常想参与进来,但不知道有什么途径可以了解相关的信息。

我们人类从有史以来,死亡原因一直在变迁。100多年前我们的祖先绝大部分因为饥饿和战乱而死亡;上个世纪上半叶,感染性疾病、西班牙流感、黑死病给人类留下巨大创伤,我们今天读教科书的时候仍然心有余悸;上个世纪下半叶,心脑血管疾病,癌症成为死亡的主要原因。一些科学家预测,当我们解决这些问题之后,在即将到来的未来,神经系统疾病将成为我们人类消亡的最主要原因。

基因组学能够解决所有问题吗?答案是否定的。每个人的基因只有一套,但基因上所修饰的、依附的、被黏附在上面的分子是多种多样的,基因上面的表观修饰可以成百上千套。这个数目仍在持续不断的增加,比如说我们的头发、面貌、骨骼、肝脏等,同一套DNA,但是不同的表现型。

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