尼安德特人是已灭绝的古代人类物种。Petr Student/Shutterstock
根据一项新的国际基因分析，迄今为止研究的每个现代种群中都存在尼安德特人的基因组。特别是，欧洲人和非洲人彼此共享的尼安德特人DNA比他们与东亚人共享的更多。这些发现为人类历史和尼安德特人血统在全球的传播提供了重要的新见解。
为了得出这些结论，普林斯顿大学的研究人员开发了一种新方法来检测古代血统，该方法解决了先前分析中的偏见和局限性。新的统计方法称为IBDmix，其名称来源于遗传原理“因血统相同”（IBD）。IBDmix通过获取一对基因组（一个人类和一个尼安德特人）并逐个碱基地读取这些基因组，确定在给定位置两个基因组因血统相同（IBD）的可能性。
每个站点根据IBD的概率得分，站点组可以串联在一起以最大化该分数，并在人类基因组中定义更大的尼安德特人血统片段。
然后使用由IBD确定的特征来识别和区分现代人类基因组中源自现代人类与尼安德特人杂交的区域。这种方法用于识别1000个基因组项目中超过2,500个个体的尼安德特人序列，这是一个国际人类遗传变异数据库。研究人员首次确定，约0.3％的非洲人基因组包含尼安德特人血统，其中超过94％的这种序列也与非非洲人共享。
研究人员表示，大多数尼安德特人血统可以“追溯到一个共同的杂交事件，该事件涉及所有非非洲人祖先的种群，发生在非洲外扩散后不久”。Wolf补充说，他的团队的结果表明，欧洲和东亚种群之间的尼安德特人血统差异远低于先前认为的。
研究人员补充说，IBDmix基于已知的基因组工作，不适合发现现代人类与未知个体共享的序列。进一步的研究将需要考虑全球基因组变异模式时，既要考虑非洲外的扩散，也要考虑非洲内的扩散。为了解决这些担忧，研究作者希望进一步开发他们的方法，并将其应用于其他种群，表征目标序列，并研究这对现代人类健康和疾病意味着什么。